进行性肌营养不良有治好的案例（进行性肌营养不良症的致病基因有哪些）

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1、 进行性肌营养不良是一组起源于肌肉的遗传性疾病。临床表现为进行性加重、对称性肌无力和肌萎缩。杜氏肌营养不良症是最常见的进行性肌营养不良症，也是儿童时期最常见的疾病。分为杜氏肌营养不良症和贝切特肌营养不良症，

2、 两种不同的类型，也称为DMD和BMD。DMD为杜氏肌营养不良症，发病早，症状重，而BMD发病晚，进展相对缓慢。这两种类型都是由X染色体上编码dystrophin的基因突变引起的，该病为X连锁隐性遗传。

3、 共同特点是腓肠肌引起脂肪和胶原组织增生，假性肌肥大，广泛肌萎缩，高尔斯征阳性。

4、 其他类型的进行性肌营养不良包括面肩臂肌营养不良、Emery-Dreifuss肌营养不良、肢带肌营养不良、远端肌营养不良和眼部肌营养不良。每种类型都是由相应的致病基因突变引起的。

5、 目前已发现60多种致病基因可致病，遗传方式有显性染色、隐性染色和X连锁隐性遗传。临床上最常见的疾病是进行性肌营养不良和假性肥胖，即DMD和BMD。

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