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1、苯丙酮尿症是一种常染色体的隐性遗传病,患儿一般出生时是正常的,通常在3-6个月的时候开始出现症状,到一岁的时候症状就比较明显了。
2、最突出的症状就是智力发育的落后,孩子的智商明显低于正常的孩子,可以有行为的异常,比如心躁不安、忧郁、多动、孤僻等,可以有癫痫样的小发作,少数的孩子可以出现肌张力的增高,和腱反射的亢进。
3、孩子可以因为黑色素合成不足,而出现皮肤白皙,另外很容易出现湿疹,头发往往可以由黑色逐渐变为黄色,因为尿液和汗液当中,可以排除比较多的苯乙酸,所以往往有明显的鼠尿的臭味。
4、苯丙酮尿症一旦确诊,就应该立即治疗,可以采用低苯丙氨酸的配方治疗,当血液里面的苯丙氨酸浓度,降到理想的浓度时,可以逐渐添加天然的饮食,在治疗的过程当中需要定期监测苯丙氨酸的浓度,根据具体情况调整食谱,往往需要终身治疗。
本文到此结束,希望对您有所帮哦。
标签: 苯丙酮尿症最早的表现
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