犹他州盐湖城——今天发表在JAMA Oncology 上的新研究报告了两种独立的 DNA 变化如何在它们同时发生时预测侵袭性儿童白血病。在跨越多个大洲的几个研究地点的十年工作过程中，研究人员评估了 1,300 多名被诊断患有 B 细胞急性淋巴细胞白血病 (ALL) 的儿童癌症患者的肿瘤特征，这是一种影响白细胞的癌症。骨髓的血细胞。根据白血病和淋巴瘤协会的数据，ALL 是儿童中最常见的癌症类型。这项研究阐明了对具有最坏结果(包括复发和/或死亡)的儿童这种疾病的遗传理解。
研究小组探索了白血病细胞的 DNA，以寻找常见的变化。“我们发现大约 30-40% 的儿科 B 细胞 ALL 患者缺失了一个几乎不明显的 DNA 区域，称为 22q11.22，”该研究的共同资深作者Joshua Schiffman 医学博士说。Schiffman 是亨斯迈癌症研究所(HCI)的儿科癌症医师兼科学家，也是犹他大学(U of U)的儿科教授。“我们开始怀疑这么小的东西是否经常丢失，这个丢失的 DNA 会影响生存吗?”就在那时，研究小组将注意力转向了儿童白血病中一种更为知名的基因IKZF1。
“IKZF1 的变化让医生困惑了一段时间，”HCI 儿科肿瘤学家兼 U of U 儿科副教授Luke Maese解释说，他在 Intermountain Primary Children's Hospital 照顾白血病儿童。“十多年来，我们已经知道IKZF1 的变化预示着一些(但不是全部)患者的预后非常差。”研究小组开始调查 22q11.22 的这个缺失部分是否可以与IKZF1 的变化一起工作，以更可靠地预测结果。
“果然，我们发现患者的22q11.22缺失和两个IKZF1变化，统称为“双deletion'，有一些在儿童白血病最糟糕的结果，”希夫曼说。研究小组发现，如果患者在 22q11.22 区域也有缺失，已经有IKZF1改变的患者复发的风险几乎是其两倍。
研究小组利用复杂的基因组分析技术来评估 B 细胞 ALL 儿童肿瘤的遗传和环境变化。他们评估了多个州和国家的儿童癌症患者的基因组信息。该研究包括患有唐氏综合症的儿童白血病患者队列。患有唐氏综合症的儿童患白血病的风险更高。
David Spencer Mangum，医学博士，共同主要作者，现在是 Nemours Children's Health 的儿科血液学/肿瘤学助理教授，他记得 10 多年前，作为一名访问 HCI 希夫曼实验室的医学生，他开始从事这项研究。“在我多年的培训中，我们从未停止尝试了解这种 22q11.22 缺失如何影响白血病儿童。我们从许多不同的临床试验中收集数据，以确保这一发现是真实的和可重复的，”Mangum 解释说。“我们的发现意义重大，因为我们发现，在多个不同的 ALL 儿童队列中，包括唐氏综合症儿童在内，复发和死亡的可能性是一致的。”
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