研究人员确定了影响MECP2表达的DNA区域

贝勒大学教授、霍华德休斯医学研究所(Howard Hughes Medical Institute)负责Nlor的研究员胡达佐格比(Huda Zoghbi)博士强调了理解如何调节编码这种蛋白质的RNA水平的重要性。她实验室的研究人员确定了两个DNA区域。当这些区域发生突变时，MECP2 RNA和蛋白质的水平会降低或升高，这将分别导致Rett综合征和MECP2复制综合征的一些行为缺陷。

这项研究的第一作者、Zoghbi实验室的研究生邵颖英果解释说，当两个DNA区域中的一个发生变化时，结果显示MeCP2水平适度下降，这与在Rett小鼠模型中观察到的行为和分子变化相似。其他DNA区域的变化导致MeCP2蛋白水平略有升高，与MeCP2双表达的小鼠模型相似。

这些发现提供了希望，即使MeCP2蛋白的水平仅被轻微校正，未来对这些DNA区域的治疗可能会有临床相关的益处，”邵说此外，这两个DNA区域中任何一个的突变都可能导致智力低下或自闭症。因此，在筛选神经发育障碍的遗传原因时，对这些区域进行测序是很重要的。"

邵是贝勒医学院佐比实验室研究的第一作者和研究生。

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