打着葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的旗号，人们会认为这是一种罕见且晦涩难懂的医学疾病，但事实远非如此。由于酶缺乏，世界上大约有4亿人可能患有血液疾病。有些人虽然没有症状，但也有些人会出现黄疸、红细胞破裂，最严重的时候甚至会出现肾衰竭。
现在，由能源部SLAC国家加速器实验室的研究人员领导的团队发现了这种疾病最严重病例背后难以捉摸的机制：氨基酸链断裂，扭曲了同名蛋白质的G6PD形状。1月18日，由SLAC教授浸泡瓦卡苏基领导的研究小组在《国家科学院院刊》上报道了他们的发现。
必需酶
很难夸大G6PD在我们健康中的作用。在将氧气输送到其他细胞的红细胞的过程中，这种酶有助于去除化学活性更强和潜在有害的氧分子，如过氧化氢，并将它们转化为水和其他惰性副产物。如果G6PD蛋白不能正常工作，那么红细胞将停止正常工作，在最坏的情况下，它们可能会破裂。
Wakatsuki说：“这是我们体内的一种重要酶。”
尽管如此，医生们仍然对治疗这种疾病不知所措，尤其是在最严重的情况下，也就是I类患者。“目前，对这些患者的治疗是输血，”斯坦福大学教授、这项新研究的作者Daria Mochly-Rosen说。
几十年来，医学研究人员已经知道多达190种不同的突变可以导致某些形式的G6PD病，几十年前，他们还研究了各种常见G6PD病的结构。Mochly-Rosen和他的同事们在鉴定可以治疗一些不太严重的疾病的药物(称为二类和三类)方面也取得了很大进展。
不幸的是，这些药物不适合类病例，这被证明特别令人困惑。众所周知，大多数引起最严重症状的突变发生在远离活性位点的区域，在那里它通过酶促反应与底物分子结合——一般认为这种突变会引起问题。
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