2020年5月27日，纽约，纽约——随着染色体的运动，X和Y形成了不可能的一对。x非常大，包含数千个对生命至关重要的基因。相比之下，y只是一个小数点。其主要目的是为开始男性发育和产生精子提供指导。然而，如果这两条不同的染色体要在减数分裂中相遇并正确配对，它们必须一起工作——减数分裂是一种特殊的细胞分裂形式，产生精子和卵子。
这是如何发生的几十年来一直是个谜。但是斯隆凯特琳研究所的科学家们现在已经找到了答案。答案涉及到一些非常刻意的DNA断裂和重组。
断裂是减数分裂的主题。在这个过程中，我们从母亲那里得到的每一条染色体都与我们从父亲那里得到的每一条染色体和两个交换片段对齐。在这种交换发生之前，染色体中的DNA必须被故意破坏。交换的区域是“同源的”——它们位于染色体的相同位置，包含相同的基因(尽管每个基因的特定DNA序列可能略有不同)。
对于男性来说，同源重组要困难得多，因为大多数X染色体是不成对的。事实上，已经很小的Y染色体只有一小部分与X有任何同源性，这个区域被称为PAR，对于保证X和Y进入不同的精子细胞非常重要。
科学家们早就知道，PAR的碎片碎裂和交换水平远远超过了预期水平(考虑到它的大小)。
SKI的分子生物学家斯科特基尼说：“在大多数染色体上，DNA双链断裂通常每1000万个碱基对发生一次。”“老鼠的PAR还不到这个大小的1/10，但它们仍然试图频繁地制造双链断裂。”
在5月27日发表在《自然》杂志上的一项新研究中，基尼博士和他的同事——包括分子生物学家洛朗阿夸维娃和长期合作者玛丽亚贾辛——展示了这种情况。
斑点里有什么？
他们发现，正确匹配X和Y的关键是PAR中的DNA重复序列，它将许多与双链断裂相关的蛋白质吸引到这个区域。这些蛋白质簇被Acquaviva博士称为“斑点”，改变了这个区域的染色体结构。正如作者所说，PAR成为“最热的双链断裂形成区”。雄性老鼠基因组。"
在已发表的研究图像中也发现了类似的斑点。但阿夸维娃博士是基尼实验室的博士后研究员，是这个项目的首席研究员，也是这篇论文的合著者。他是第一个定义这些blob内容并将它们与超级积累相关联的人。这个区域有双链断裂。
阿夸维娃博士说：“乍一看，如果实验不起作用，斑点看起来像一团乱麻，在显微镜下可能会看到。”“但事实证明，它们在数量、时间和位置上都是完全可以预测的，所以很明显，它们实际上是由细胞有目的地构建的非常复杂的结构。”
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