产前检查时代的唐氏综合征新闻

随着产前筛查的最新发展，预计将有更多的父母在孩子出生前被诊断出患有唐氏综合征病，这可能涉及许多复杂的决定。为了了解这一诊断对决定继续妊娠并为唐氏综合征综合症(DS)患儿做准备的父母的意义，荷兰唐氏综合症基金会调查了2010年至2016年出生的212名DS患儿的父母。

这项研究的目的是描述他们的产前和产后经历，并更好地理解他们是如何被告知他们可能会诊断出患有DS的儿童的。在研究期间，无创产前筛查(NIPS)作为国家计划的一部分提供，从2014年4月起，作为高危早孕联合检测(ftCT)结果后的辅助检测提供。

结果表明：

-我们研究中的大多数母亲在孩子出生后接受了DS的诊断/诊断，这反映出在研究期间(2010-2016年)，荷兰的DS产前筛查比例相对较低。然而，这一发现也反映了这样一个事实，即在大多数DS的产前诊断中，妊娠是选择性终止的。

-24%的DS患儿母亲进行了某种检查(其中9%进行了侵入性检查，13%进行了假阴性ftCT检查)。

-76%的女性选择不做产前检查，平均每位妈妈3.8个理由：81%的女性提出至少一个价值相关的理由，比如“我们家欢迎有DS的孩子”；34%的人给出了至少一个与测试相关的理由，比如“fCT不是一个好的筛查测试”；36%的人给出了至少一个与信息有关的理由，比如“我认为在我的情况下，有唐氏综合征的孩子的机会非常小。”只有1%的人认为成本是原因。

-54%接受ftCT的母亲回忆说，她们在ftCT咨询期间没有提供关于DS的信息。只有17%的女性获得了她们认为足够的信息，无论是医疗信息还是与患有DS的孩子生活在一起。

-3-26%的妇女认为在可能或最终诊断期间收到的信息完全不足；与分娩后收到的信息相比，更多的妇女认为分娩前提供的信息不足。

研究显示，2010年至2016年在荷兰出生的DS儿童的大多数母亲都有意识地选择不进行产前检查。这可能被认为是一个明智的选择，因为这些母亲大多认为患有DS的孩子在家庭中是受欢迎的。由于现有筛查检测质量差，一些母亲决定不检测，或者她们认为自己没有危险，这可能反映了信息的缺乏。超过一半的女性不记得在选择是否进行ftCT之前已经获得了DS的信息，这也可能表明当时提供的信息不完整。

在接收诊断信息时，不仅信息非常重要，而且感知的氛围对于如何判断谈话也非常重要。氛围取决于同情心的程度。正面评价对话用的是“尊重、热情、支持”的字眼，负面评价对话用的是“认真、消极、冷静、疏远”的字眼。

根据这项研究的结果，接受产后确诊的母亲满意度最高，而接受产前筛查结果显示为DS的妇女满意度最低，这可能与讨论的可用选择和困难选择有关。如本研究所述，继续怀孕的父母更喜欢获得关于DS的积极信息，关注未来。显然，这更可能在产后的情况下讨论。

以平衡的方式讨论产前选择可能很有挑战性，尤其是当父母已经对某个怀孕选择有了明确的偏好时(如这项研究的结果所示)。仔细研究偏好似乎至关重要，这将有助于充分利用和遵守现有的指导方针。

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