研究人员报告说，对近 7,000 名旧秩序阿米什人进行的全外显子组测序和关联分析揭示了一种可能对心血管疾病 (CVD) 产生保护作用的遗传变异。
这些发现可用于为减少或预防 CVD 的新治疗方法提供信息。心血管疾病是全世界疾病和死亡的主要原因。低密度脂蛋白胆固醇 (LDL-C) 和纤维蛋白原(一种凝血蛋白)的血液水平升高是 CVD 的独立危险因素。虽然已知 LDL-C 和纤维蛋白原的变异部分受罕见和常见遗传变异的控制，但很少发现对一种以上 CVD 风险因素具有多效性影响的基因变异。
通过对旧秩序阿米什人群体的外显子组测序，May Montasser 及其同事发现了蛋白质编码的错义变体B4GALT1基因，与较低水平的 CVD 相关。在一项涉及 CVD 小鼠模型的敲入研究中，作者表明，这种变异使血液 LDL-C 水平降低了 38%，纤维蛋白原也降低了。根据 Montasser等人的说法，这种蛋白质的靶向调节可能代表一种降低 CVD 风险的治疗方法。
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