根据《人类生物学年鉴》公布的最新结果，“哈布斯堡下颌骨”是西班牙和奥地利国王及其妻子哈布斯堡王朝的面部状况，可归因于近亲繁殖。
这项新的研究将使用历史肖像诊断面部畸形与相关度的遗传分析相结合，以确定是否有直接联系。研究人员还研究了这种关系的遗传基础。
几代人的通婚在整个欧洲帝国(包括西班牙和奥地利)获得了家族影响力，有200多年的历史，但最后一个哈布斯堡王朝没能产生继承人，导致家族灭亡。然而，到目前为止，还没有研究证实这种被称为“哈布斯堡下巴”的下巴是否是近亲繁殖的结果。
“哈布斯堡王朝是欧洲最有影响力的王朝之一，但它以近亲繁殖而闻名，这是它最终的失败。我们首次证明了近亲繁殖与哈布斯堡王朝的出现有明显的正相关关系。”圣地亚哥德孔波斯特拉大学的研究员罗曼维拉斯教授。
研究人员招募了10名颌面外科医生，对哈布斯堡王朝15名成员的66幅画像进行面部畸形诊断。虽然艺术风格有差异，但这些肖像仍然具有逼真的面部特征。要求外科医生诊断下颌骨妊娠的11个特征，也称为“哈布斯堡下颌骨”，以及上颌骨缺损的7个特征，其中最明显的特征是下唇突出和鼻尖突出。
这些肖像可以在网上观看，并由世界上一些最重要的艺术博物馆保存，包括维也纳的艺术史博物馆和马德里的普拉多博物馆。
外科医生对哈布斯堡家族每个成员的下颌妊娠和上颌缺损程度进行评分。勃艮第的玛丽于1477年与家人结婚。这两个特点是最低的。下颌前突最明显的是在1621-1640年的西班牙和葡萄牙，国王腓力四世。上颌缺损在这个家族的五个成员中被诊断得最严重：马克西米利安一世(1493年摄政王)，他的女儿奥地利的玛格丽特，他的侄子西班牙查理一世，查尔斯的曾孙菲利普四世，以及最后一个哈布斯堡王朝——查理二世。
本研究的作者发现了这两种情况之间的相关性，这表明“哈布斯堡下颌骨”实际上同时具有这两种特征和共同的遗传基础。近亲繁殖的程度是根据大规模家谱计算的，包括6000多个个体，分属20多个世代。分析确定是否与面部畸形程度有关。研究人员发现，近亲繁殖程度与下颌骨妊娠程度有密切关系。与上颌骨缺损也呈正相关，但7个特征中仅有2个具有统计学意义。
近亲与面部畸形的关系原因尚不清楚，但笔者认为这是因为近亲交配的主要功能是增加后代从父母双方继承相同形式基因的机会，即遗传纯合性。这降低了人的遗传适应性，所以“哈布斯堡下颌骨”应该算是隐性疾病。
然而，作者指出，这项研究只涉及少数个体，因此哈布斯堡王朝的盛行很可能是由于性状的偶然出现或基因的漂移。他们认为这种情况不太可能，但也不能排除。
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