研究小组开发了一个基于基因的癫痫风险评分

2019年10月14日，星期一，克利夫兰：由克利夫兰诊所领导的国际研究人员团队开发了一种新的基于遗传的癫痫风险评分，这可能为更个性化的癫痫诊断和治疗方法奠定基础。这项分析是迄今为止最大的癫痫遗传学研究，也是最大的使用人类样本的癫痫研究。

克利夫兰诊所基因组医学研究所研究员丹尼斯拉尔(Dennis Lal)博士领导的研究团队在《大脑》杂志上发表了一篇文章，首次计算出反映癫痫整体遗传风险的量化评分，称为多基因风险评分。他们表明，这些评分可以在队列水平上准确区分健康人和癫痫患者、泛发性癫痫患者和局部癫痫患者。

第一次癫痫发作后，临床医生可能很难预测哪些患者会继续患有癫痫。这些新的遗传风险评分的发展可以帮助临床医生更早地干预和治疗患者。

这项研究的主要作者Lal说：“我们现在可以根据基因评分来识别癫痫高危人群，甚至开始区分两种主要的癫痫类型。”这些里程碑式的结果为癫痫研究的新方向奠定了基础。"

多达40%的由癫痫发作引起的神经系统疾病的罕见病例可以用致病基因的单一罕见突变来解释。个性化治疗正在被开发，以治疗具有许多这些基因的患者。相反，到目前为止，遗传因素在常见癫痫形式中的作用尚未指导疾病的治疗和治疗计划。

尽管全基因组关联研究(GWAS)已经确定了几种常见的癫痫遗传变异，但由于影响较小(相关强度指数)，很难根据这些变异量化单个患者的遗传风险。此外，对单一常见遗传风险变异的分析没有考虑其他变异对癫痫总体风险的可能影响。

为了满足这一未满足的临床需求，拉尔博士和他的合作者结合了从几个大型GWAS队列中发现的所有已知的常见遗传变异，包括12，000多名癫痫患者和24，000名健康对照，计算了8，000多名癫痫患者的多基因风险评分。癫痫和人口控制62.2万。通过结合成千上万种常见基因变异的影响，这些分数可以用来确定一个人患癫痫的风险。

多基因风险评分显示了其预测和诊断各种医疗状况的能力，包括心肌梗死、糖尿病和乳腺癌。这项研究是第一次检查癫痫。研究小组表明，当应用于接受常规临床护理的患者时，本研究中开发的多基因风险评分的预测能力也表现良好。

克利夫兰诊所主任医师Imad Najm博士说：“虽然其他研究是必要的，但我们相信这些发现将为为期一天的临床遗传风险评估奠定基础，以诊断常见的癫痫，并在疾病过程的早期指导准确的治疗。癫痫中心和该研究的共同作者。

癫痫通常在患者经历了两次原因不明的癫痫发作后被诊断出来，这影响了美国大约1%的人口。两种主要的癫痫综合征是泛发性癫痫(累及大脑半球)和局部癫痫(起源于一个大脑半球)，两者合计占突发性癫痫的94%。

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