克里斯蒂安森综合征是一种罕见的疾病。其症状包括精神残疾、癫痫发作以及站立或行走困难。虽然越来越多地被诊断出来，但对这种疾病背后的神经机制知之甚少，患者的治疗选择仍然有限。
现在，麦吉尔大学的研究人员正在关注这种疾病的智力残疾，首次展示了NHE6蛋白的SLC9A6编码基因的特定突变形式如何影响神经元形成和加强连接的能力。研究人员希望最终能为患者提供新的治疗方法。研究结果在线发表在《疾病神经生物学》杂志上。
安妮麦金尼博士解释说：“NHE6的功能类似于脑细胞中的GPS，帮助其他蛋白质导航到正确的位置，让神经元正常工作，并在学习和记忆情况下重塑它们之间的联系。麦吉尔医学院药理学和治疗学系，本研究的资深作者。“这种蛋白质调节囊泡的pH值，囊泡中含有在脑细胞中移动的货物。它可以防止它太酸性或太碱性。现在我们证明，如果这种蛋白质由于突变而失去功能，其他蛋白质就不能再被送到正确的地方，所以这些神经元就不能正常接受学习机制。
小鼠海马模型的研究
为了找到它们，研究人员在培养皿中培养小鼠神经元，并表达在患者中发现的SLC9A6的突变版本。他们使用高分辨率显微镜和电生理学检查这些脑细胞外观的变化，以及它们对培养皿中人工学习和基于记忆的刺激的反应。
麦金尼博士实验室的博士生、该研究的第一作者安迪高(Andy Gao)说：“我们发现，通过补偿其他药物试图挽救蛋白质的‘GPS’功能，我们至少可以恢复一些适当的机制，让其他蛋白质在细胞周围正常运输，从而恢复它们的‘学习’能力。
潜在疗法的希望
第一项研究明确证明SLC9A6的突变可导致突触功能的改变，这可能与christiansen综合征相关的认知障碍有关。研究人员希望这些见解最终能为如何改变这种影响提供更多线索。突变提供临床益处。
“有趣的是，其他群体开始表明，参与的蛋白质实际上在其他更常见的神经退行性疾病中表达较少，如帕金森病和阿尔茨海默病，”兼任学术事务副总裁的麦金尼博士说。医学院。“通过我们的工作，我们可以开始制定潜在的治疗目标来提高生活质量，不仅是那些患有christiansen综合征的患者，还有那些患有其他疾病和NHE6紊乱的患者。”
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