预测未来可能超出我们的掌握，但预测疾病进展呢?的研究人员深入研究了人类基因组，以研究一种预测类风湿关节炎 (RA) 进展的工具，这是一种显示进行性关节损伤的炎症性自身免疫性疾病。
在《关节炎与风湿病学》杂志上发表的一项新研究中，由东京医科齿科大学 (TMDU) 领导的研究人员使用来自 RA 易感性的全基因组关联研究(GWAS) 的数据来构建多基因风险评分 (PRS)。他们评估了 PRS 预测 RA 患者的放射学进展(通过放射成像评估的进行性解剖损伤)的能力。
在 GWAS 中，对一组个体进行基因组分析，以识别可能与某种性状或疾病相关的遗传变异。PRS 可以从 GWAS 数据集生成，并根据与该疾病相关的遗传变异的总和来表示个体患特定疾病的风险。以前的研究已经确定了与 RA 放射学进展相关的遗传因素，包括抗瓜氨酸蛋白抗体 (ACPA) 和位于人类染色体人类白细胞抗原 (HLA) 区域的变异体，这些变异有助于调节免疫系统。然而，这些因素的预测准确性并不可靠。因此，TMDU 领导的研究小组着手评估 PRS 预测 RA 患者放射学进展的能力。
主要作者 Suguru Honda 解释说：“我们使用 GWAS 对 RA 易感性分析的汇计数据生成了 PRS，并从患者医疗记录中回顾性地评估了放射学关节损伤。”
研究人员随后进行了统计分析，以评估 PRS 与放射学进展的严重程度之间是否存在关联。此外，研究小组进行了多变量分析，以评估放射学进展与 PRS 和其他因素(如性别、发病年龄以及 ACPA 或 HLA 区域变异的存在)的组合之间的关联。
“我们的分析揭示了 PRS 与放射学进展之间的关联，”资深作者 Yuta Kochi 说。“严重和非严重进展组之间的 PRS 显着不同。”
研究人员发现，PRS 较高的患者发生严重进展的风险较高，尤其是在发病较年轻的个体中。此外，多变量分析显示，PRS 与放射学进展的关联不受其他临床因素的影响。因此，PRS 可用于预测放射学进展。这些发现突出了基因分析在开发治疗 RA 的精准医学方法中的潜在应用。
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