研究人员发现新的神经发育障碍

澳大利亚研究人员在发现其与肿瘤抑制基因的联系后发现了一种新的神经发育障碍。

由默多克儿童研究所 (MCRI) 领导并发表在《美国人类遗传学杂志》上的国际研究合作将公认的肿瘤抑制基因与一种新的神经发育综合征联系起来，结束了全球 32 个家庭的诊断之旅。

研究发现 FBXW7 基因的变异与新发现的疾病有关，这种疾病会导致轻度至重度发育迟缓、智力障碍、肌张力减退和胃肠道问题。

默多克儿童研究人员 Sarah Stephenson 博士说，由于 FBXW7 基因调节细胞的生命周期、细胞生长和存活，研究小组推测大脑发育过程中的异常细胞增殖可能是在这种新疾病中发现的广泛的大脑异常的基础。

“FBXW7现在加入了数量急剧增加的智力障碍/自闭症谱系障碍基因，这些基因与影响神经系统发育的疾病有关，导致非典型的大脑功能，影响情绪、学习能力、自我控制和记忆，”她说。

该研究使用尖端的诊断工具、基因组测序和全球数据共享平台，从 7 个国家的 32 个家庭中识别出 35 名年龄在 2-44 岁之间的人，这些人携带 FBXW7 基因，这些基因的变异与前所未有的相关神经发育综合征。

几乎所有受影响的人都有发育迟缓和智力障碍，从临界到严重，62% 的人肌肉张力下降，46% 的人注意到喂养困难和便秘，23% 的人癫痫发作。脑成像还详细说明了影响小脑、神经纤维和白质的潜在结构差异。

然后，该团队降低了果蝇模型中基因的水平，这影响了果蝇响应刺激而跳跃的能力。这支持了 FBXW7 中的 28 个变体是导致该病症的原因的观察结果。它还进一步巩固了基因在广泛发育中的基本作用，特别是大脑。

默多克儿童教授 Tiong Tan 也是维多利亚州临床遗传学服务中心 (VCGS) 的临床遗传学家，他表示，研究结果强调了未确诊疾病项目的力量，这些项目使用新的基因组测序技术和国际数据共享与协作，为患有疾病的儿童和家庭提供诊断。多年来一直在寻找答案。

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