导读 胃肠道错构瘤性息肉病综合征是罕见的遗传性疾病，与结直肠癌风险增加有关。美国结直肠癌多社会工作组发布了新的指南，用于诊断和管理罕见错
胃肠道错构瘤性息肉病综合征是罕见的遗传性疾病，与结直肠癌风险增加有关。美国结直肠癌多社会工作组发布了新的指南，用于诊断和管理罕见错构瘤性息肉病综合征患者，重点是内镜管理。
美国结直肠癌多社会工作组建议患有两个或更多终生错构瘤性息肉、有错构瘤性息肉家族史或一级或二级亲属患有与错构瘤性息肉病综合征相关的癌症的患者进行基因评估。如果患者和医生确定需要进行基因检测，则应使用多基因面板检测进行。
“每种错构瘤综合征都有不同的癌症风险，需要不同的监测方法，这使得基因检测成为预防癌症的关键工具，”加州大学圣地亚哥分校医学院的主要作者 C. Richard Boland 博士说。“通过了解患者独特的基因构成，我们可以制定个性化的癌症监测计划，以防止癌症进展并挽救生命。”
这份新的指导文件中的 14 条建议为患有损伤性息肉的患者提供了基因评估指导以及监测和治疗的最佳实践。这一新指南发表在胃肠病学杂志上，由美国结直肠癌多社会工作组提供，该工作组由代表美国胃肠病学会 (ACG)、美国胃肠病学会 (AGA) 和美国胃肠内镜学会的领先专家组成。 ASGE)。
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