病童医院 (SickKids) 和成瘾与心理健康中心 (CAMH) 的研究人员发现，基因组中重复的 DNA 序列可能会增加个体患精神分裂症的风险。
串联重复是一类 DNA 序列，其中两个或多个核苷酸(称为 DNA 的组成部分)彼此相邻重复。有时，当这些重复从一代传到下一代时，它们会扩大。随着重复序列的扩展，它可能破坏基因功能的可能性增加。
已知串联重复扩增会导致 50 多种疾病，包括亨廷顿舞蹈症。关于这些串联重复序列在精神分裂症等复杂疾病中的作用知之甚少，这种疾病受到不同基因中许多变体的影响。
由 SickKids 遗传学和基因组生物学项目科学家 Ryan Yuen 博士和 CAMH 和大学健康网络的高级科学家 Anne Bassett 博士领导的一项研究于 2022 年 5 月 12 日发表在Molecular Psychiatry上，发现精神分裂症患者有大量罕见的串联重复扩增，这些扩增通常不会在一般人群中发现。这些串联重复扩增位于基因附近，并且通常与已知与精神分裂症相关的其他遗传变异一起。
作为研究的一部分，研究小组发现这些扩展也存在于有精神分裂症家族史的个体的测序基因组中。
“这是第一次在精神分裂症中对这些罕见的重复扩增进行全基因组评估。我们的研究结果表明，串联重复扩增是导致精神分裂症风险的重要变异类型，”Yuen 说。
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