家庭 DNA 测试结果对消费者和医生来说可能具有挑战性

一点点口水就能告诉你一个人的情况，真是太神奇了。使用大约 2 毫升唾液，个人基因检测，也称为直接面向消费者的基因检测 (DTC-GT)，可以让您深入了解您的过去和未来。

这些测试可以提供有关您祖先的线索。并提供一些关于琐碎小事的很酷的花絮，比如你有头皮屑的可能性，或者能够在你的尿液中闻到芦笋的味道，或者在阳光下打喷嚏。

“这些类型的测试无处不在。我做了 23andMe。还有 Ancestry 和其他人，” FIU Herbert Wertheim 医学院人类和分子遗传学副教授 Tracey Weiler 说。

直接面向消费者的基因检测是一项不断发展的业务。到 2028 年，全球 DTC-GT 市场预计将超过 100 亿美元。除了血统信息，一些公司还提供健康套餐。这些可以包括测试对某些疾病的遗传易感性或对某些药物的遗传反应。这是 Weiler 担心的部分，他说：“你不能从表面上接受这样的测试结果。”

消费者意识到并非所有 DTC 基因测试都是相同的，这一点很重要。他们使用的技术以及他们涵盖的基因和变体可能会有所不同。确保在 CLIA 认证的实验室中进行测试至关重要，这意味着该实验室符合联邦质量和安全法规。然后是覆盖问题。

“覆盖范围通常很差，这是一个大问题，”韦勒说。

DTC-GT 公司选择仅测试与遗传状况相关的少数主要遗传变异(变化或改变)，但这些疾病可能由许多不同的变异引起。

例如，23andMe 已被美国食品和药物管理局批准用于测试 BRCA1 和 BRCA2 这两个基因的三个突变。这些突变在德系犹太人后裔中最常见，显着增加了某些癌症的风险，包括遗传性乳腺癌和卵巢癌。然而，这些基因中的数千种变异会导致癌症，因此仅报告其中三种只是表面现象。此外，其他因素也可能导致癌症风险，包括家族史、年龄、种族、饮食、运动和环境因素。

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