一项涉及伦敦大学学院研究人员的研究发现，单次基因治疗注射可以显着降低血友病 B 患者面临的出血风险。
对于发表在《新英格兰医学杂志》上的论文，来自伦敦大学学院、皇家自由医院和生物技术公司 Freeline Therapeutics 的专家试验并继续评估一种新型腺相关病毒 (AAV) 基因治疗候选药物，称为 FLT180a，用于治疗病情严重和中度严重的病例。
血友病 B 是一种罕见的遗传性出血性疾病，由低水平的因子 IX (FIX)蛋白引起，该蛋白是形成有助于预防或止血的血凝块所必需的。负责制造 FIX 蛋白的基因位于 X 染色体上，因此严重的 B 型血友病在男性中更为常见。
目前，B型血友病患者需要定期(通常每周)给自己注射重组FIX，即定期替代疗法以防止过度出血。尽管治疗取得了进步，但患者可能会继续看到使人衰弱的关节损伤。
称为 B-AMAZE 的 I/II 期多中心临床试验和相关的长期随访研究发现，FLT180a 的一次性治疗导致 10 名患者中有 9 名患者的肝脏持续产生 FIX 蛋白，跨越四种不同的剂量水平，无需定期替代治疗。
在接受筛查的 17名 18 岁或以上的男性患者中，有 10 名患有严重或中度血友病 B 的患者参加了为期 26 周的 FLT180a 试验。他们还都参加了长期随访研究，以评估 FIX 表达 15 年的安全性和持久性。
主要作者 Pratima Chowdary 教授(伦敦大学学院癌症研究所皇家自由医院)说，“消除血友病患者定期注射缺失蛋白质的需要是提高他们生活质量的重要一步。长期的后续研究将监测患者表达的持久性和监测迟发效应。”
AAV 基因疗法的工作原理是使用病毒外壳中发现的蛋白质的包装，将基因的功能性拷贝直接传递到患者组织，以补偿不能正常工作的基因。新合成的蛋白质被释放到血液中，一次性输注可以达到持久的效果。
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