新发现揭示了 FOCAD 基因对于维持健康肝脏的重要性，尤其是在儿童中。在《自然遗传学》上发表的一项研究中，科学家们发现，携带 FOCAD 功能丧失突变的儿童会出现早发的儿科肝硬化，这种肝硬化可能会危及生命。该研究由 A*STAR 新加坡基因组研究所 (GIS) 的科学家与七个国家(、美国、沙特阿拉伯、巴基斯坦、葡萄牙、巴西和法国)的医院和研究所合作进行。
肝病正在成为一个主要的健康问题，据估计是全球第五大最常见的死亡原因。全球疾病负担研究的一项系统评价确定，2017 年有 132 万人死于肝硬化，占全球总死亡人数的 2% 以上。肝硬化通常在晚年被诊断出来，传统上认为是由不良饮食、病毒性肝炎或酗酒等环境因素引起的。
该团队与世界各地的临床医生合作，将孟德尔遗传学和动物模型等经典工具与现代技术(如深度测序和最先进的基因编辑工具)相结合，以确定 FOCAD 基因对于维持肝脏健康是必不可少的。人类。该基因的突变会导致早期发病的肝硬化，这是以前没有记录的。导致儿童期肝硬化的单基因或单基因疾病的发现确立了肝病的强烈遗传成分，这在以前是未知的。
在进一步的分析中，他们发现 FOCAD 作为分子质量控制机制的一部分，有助于翻译，这是制造蛋白质的基本细胞过程。与其他细胞类型相比，肝脏的主要细胞肝细胞被发现严重依赖这种机制。这是这种依赖翻译的质量控制机制首次与肝脏健康有关。
该团队还发现了一种细胞因子 CCL2，它在 FOCAD 缺陷患者中过度产生，可能在肝硬化的进展中起关键作用。来自 GIS 人类遗传学和治疗学实验室的博士后研究员、该研究的第一作者 Ricardo Moreno Traspas 博士解释说：“FOCAD 突变导致许多蛋白质的过度生产，这可能是导致“一个例子是信号介质 CCL2，它可以吸引免疫细胞并促进肝脏炎症。针对此的药物或类似的候选药物是肝硬化患者的潜在治疗干预点。”
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