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锌可以治疗一种罕见的遗传疾病

导读 遗传性小儿脑病从出生就导致严重的运动和智力障碍。其中一种疾病于 2013 年首次发现,是由 GNAO1 基因突变引起的。为了了解由此产生的

遗传性小儿脑病从出生就导致严重的运动和智力障碍。其中一种疾病于 2013 年首次发现,是由 GNAO1 基因突变引起的。为了了解由此产生的干扰的更精细细节,日内瓦大学 (UNIGE) 的科学家进行了原子、分子和细胞分析。

他们发现 GNAO1 的突变导致蛋白质序列中的一个氨基酸被另一个氨基酸取代。这足以破坏编码蛋白质的激活和失活机制,从而改变神经元与其环境正确通信的能力。

一个简单的锌分子,通常用于其他环境,可以至少部分恢复受这些突变影响的蛋白质的功能。这些结果发表在《科学进展》杂志上,为一种可以改变患者及其家人生活的治疗方法带来了希望。

具有 GNAO1 基因突变的儿童表现出严重的临床疾病:智力和运动发育迟缓、无法控制的运动,以及或多或少严重的癫痫,有时还伴有脑损伤和萎缩。GNAO1 编码一种称为“Gαo”的蛋白质,它是神经元细胞最重要的组成部分之一。

“这种突变是杂合显性的,这意味着该基因的两个拷贝中的一个是有功能的,另一个是突变的,”UNIGE 医学院细胞生理学和代谢系教授 Vladimir Katanaev 解释说,他领导这项研究。“即使神经元有一半的正常蛋白质,神经发育结果也是毁灭性的。”

单一氨基酸修饰

功能性 Gαo 蛋白在与称为 GTP 的核苷酸结合时被激活,然后通过水解失活。这允许蛋白质遵循细胞功能所必需的激活和失活循环。

GNAO1 基因的突变导致 Gαo 中的一种氨基酸被另一种取代。这些突变的蛋白质非常迅速地激活,但不能进行水解。因此,它们被困在永久的激活状态。

“发现这些突变间接影响 GTP 水解的关键氨基酸:谷氨酰胺 205。通常,这种谷氨酰胺在结构上位于 GTP 对面,允许水解。但是,如果发生病理突变,这种谷氨酰胺会被取代:这种结构距离阻止这种机制发生,”Vladimir Katanaev 解释说。

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