大家好，乐天来为大家解答以下的问题，成骨不全症是什么基因异常，成骨不全症是什么很多人还不知道，现在让我们一起来看看吧！
1、成骨不全症又称脆骨病，是一种先天性遗传性疾病。
2、该病的主要原因是胶原纤维不足。
3、突变后，患者的症状表现为骨骼易碎，在受到相对轻微的外力时，可能会导致骨折。
4、这种病变涉及全身结缔组织，包括皮肤、眼睛、耳朵和牙齿。
5、轻则无症状，偶有骨折。
6、严重者甚至伴有自发性骨折，部分胎儿甚至在胚胎发育中死亡。
7、成骨不全症是一种家族遗传病。
8、如果父母一方患有成骨不全症，那么后代患成骨不全症的概率非常高。
本文到此结束，希望对你有所帮助。
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