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黑斑息肉综合征(黑斑息肉综合征)

导读 大家好,乐天来为大家解答以下的问题,黑斑息肉综合征,黑斑息肉综合征很多人还不知道,现在让我们一起来看看吧!是什么黑斑息肉综合征?黑

大家好,乐天来为大家解答以下的问题,黑斑息肉综合征,黑斑息肉综合征很多人还不知道,现在让我们一起来看看吧!

是什么黑斑息肉综合征?

黑斑息肉综合征是一种罕见的家族遗传性疾病,男女均可发病。早在1921年,荷兰学者Peutz就发现这类患者的皮肤粘膜色素斑与胃肠道息肉有密切关系。1949年,Jeghers提出该病是符合遗传规律的常染色体显性遗传性疾病。直到1954年,学术界才正式开始使用“黑斑息肉综合征(PJS)”

黑斑息肉综合征患者会有什么症状?

主要症状是不明原因的腹痛和便血。腹痛为间歇性绞痛,常位于脐周,持续时间不定,排气后可缓解,反复可持续数年。由于息肉的生长,还可能引起肠套叠和肠梗阻,甚至肠坏死。由于息肉大量出血,可出现急性消化道出血,导致贫血。

黑斑息肉综合征的临床特征是什么?

1.嘴唇上的黑斑:这种疾病最明显的特征就是嘴唇上的黑斑。黑色素斑可在儿童期或婴儿期出现,青春期颜色最深,中年后颜色较浅,但颊黏膜内色素一般持续存在。黑斑呈圆形或椭圆形,不高于皮面,不褪色,不生发。多见于唇、牙龈、颊粘膜、口、鼻、眼和手指周围,阴唇和龟头也可有黑色色素沉着。

2.胃肠道多发性息肉:息肉可发生在消化道的任何部位,但小肠最常见,其次是结肠、直肠和胃。少数病例可见于胆道、泌尿道和子宫。息肉的数量从几个到几百个不等。息肉有蒂或无柄,表面光滑,可呈桑葚状或分叶状。

黑斑息肉综合征患者需要做哪些检查?

胃镜、肠镜、消化道钡餐检查或腹盆腔ct可发现胃、结肠息肉。但由于其独特的优势,胃肠镜直视下的检出率远高于消化道钡餐检查和ct。此外,内镜检查时可对息肉进行活检,进一步病理检查可明确诊断。对于最常见的小肠息肉,传统检查方法的检出率、敏感性和特异性一直较低。近年来,随着电子肠镜技术的发展,通过电子肠镜可以观察到所有的小肠,并可以进行内镜息肉切除术。另外,胶囊内镜可以检查整个消化道,而且无痛、简单、易操作。有望成为黑斑息肉综合征小肠疾病筛查方法的首选。

如何诊断黑斑息肉综合征?

临床诊断黑斑息肉综合征综合征,必须经组织学证实有胃肠道错构瘤或以下三种临床表现中的两种:(1)有黑斑息肉综合征综合征家族史;(2)多发性胃肠道息肉;(3)皮肤粘膜上的色素斑。有条件时可进行基因检查,进一步确诊。

黑斑息肉综合征会癌变吗?

以前认为胃肠息肉是错构瘤,不是癌前病变,不存在恶变的可能。但目前大量研究表明黑斑息肉综合征患者是典型的恶性肿瘤高发人群,肿瘤发病率约为23%。常见肿瘤发病顺序为结直肠癌、胃癌、小肠癌、宫颈癌和卵巢癌、骨肉瘤、胰头癌、胆管癌、乳腺癌、肺癌等。发病年龄年轻,平均32.2岁。肿瘤分化程度低,患者预后差。因此,临床医生应对此病给予足够的重视,密切随访和治疗胃肠道息肉,尽早发现肠内外恶性肿瘤,尽早干预,改善患者预后。

如何看待黑斑息肉综合征?

因为这种病的息肉癌变风险很高,而且胃肠道息肉还会导致肠套叠或者肠梗阻,所以一旦明确诊断就要尽早介入治疗。目前内镜治疗黑斑息肉综合征胃肠息肉已广泛应用于临床,内镜下息肉切除术是该病的首选治疗方法。内镜下息肉切除术具有创伤小、恢复快、并发症少、可反复治疗等优点。根据息肉的大小和形状,可采用氩离子凝固、高频电灼、电凝、电切等方法切除。小肠一直是息肉高发部位检查和治疗的薄弱环节。近年来,随着肠镜的发明和应用,实现了肠镜下小肠息肉的切除,避免了多次手术操作带来的痛苦,减少了患者开腹手术的概率。

多在并发外科急腹症时进行手术。如合并以下意愿,应考虑手术治疗:复杂肠套叠或肠梗阻、急慢性消化道出血、直径较大可能引起肠梗阻且内镜无法取出的息肉、小肠内致密息肉、疑似癌变等。因为手术的目的主要是解决临床症状而不是治愈疾病,所以术中要尽量保持肠道的长度。

黑斑息肉综合征应该如何随访患者?

对有家族史或已确诊的患者,应尽可能进行胃镜、肠镜、肠镜及全消化道钡餐造影,彻底排除消化道息肉。从10岁开始,每两年做一次胃镜、肠镜和全消化道钡餐检查,有条件者做肠镜或胶囊内镜检查。对于息肉很少的患者,消化道息肉清除后,每年需要做一次内镜检查。对于消化道息肉尚未完全清除的息肉病患者,需要每半年进行一次内镜复查,直至息肉完全清除,之后每年进行一次内镜复查。从30岁开始做超声和CT,了解肝脏、胰腺等腹部器官。女性患者从20岁开始,应每两年做一次乳房x光检查,每年做一次宫颈涂片。男性要从10岁开始检查睾丸,了解生殖系统。

本文到此结束,希望对你有所帮助。

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