什么是苯丙酮尿症（什么是苯丙酮尿症）

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1、苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传病，由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷引起。

2、苯丙酮尿症患儿出生时一般正常，症状一般出现在3-6个月，1岁左右症状明显。

3、在发病初期，孩子容易出现呕吐、烦躁、生长迟缓等现象。

4、未经治疗的孩子在4-9个月内开始出现明显的智力发育迟缓，尤其是语言发育迟缓。

5、约1/4的苯丙酮尿症患儿有癫痫发作，常出现在出生后18个月之前，在重度精神发育迟滞者中更为常见。

6、神经系统异常的体征一般比较少见，如大脑畸形、肌张力增高、步态异常的肢体重复运动等等。

7、常见的精神行为异常，如兴奋、多动、攻击性行为等。

8、约90%的儿童皮肤和头发逐渐变白，虹膜色素减少，约1/3的儿童皮肤干燥，常伴有湿疹，甚至持续数年。

本文到此结束，希望对你有所帮助。

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