探索自身免疫性疾病的遗传学

自身免疫性疾病有多种形式，但根据定义，它们都有一个共同点——当身体的免疫防御出现问题并攻击我们的细胞或引发生化变化导致炎症和其他可能对我们的健康有害的反应时，它们就会出现.至少有 150 种不同的自身免疫性疾病，其中一些属于罕见病，而另一些，如 I 型糖尿病和炎症性肠病，则相当常见。

国际生物信息学研究与应用杂志的研究使用生物信息学研究了几种自身免疫性疾病，以帮助提高我们对这些重要疾病的理解。

印度 Bathinda 旁遮普中央大学的 Durbadal Chatterjee、Jyoti Parkash 和 Arti Sharma 专注于八种自身免疫性疾病：艾迪生病、格雷夫斯病、桥本氏甲状腺炎、重症肌无力、恶性贫血、银屑病关节炎、系统性红斑狼疮、和血管炎。他们解释说，科学尚未确定导致这些疾病的遗传和生化途径。

研究人员指出，一些自身免疫性疾病往往不会在某一时刻在临床上变得明显，而是在患者身上逐渐出现症状，最终导致诊断。不幸的是，这些问题很难从自身免疫性疾病的观察中分离出来，因为有些是家族遗传的，有些是由感染引发的，还有一些是由环境因素引起的。多种因素的组合可能会导致某些疾病的出现，具体情况可能因患者而异。值得注意的是，遗传学将不可避免地发挥一些作用，即使它不是全部解释。

研究小组调查了美国国家生物技术信息中心 (NCBI) 数据库中有关这些疾病的遗传信息，并确定了与这组疾病相关的 668 个基因。研究小组发现，这些基因中的大多数都参与了与免疫系统活动、细胞内信号传导和新陈代谢相关的过程。然而，虽然这些基因在健康人群中表达并活跃，但它们在患有这些各种自身免疫性疾病的人群中被沉默或改变了活动水平。

研究人员发现，在我们研究的八种疾病中，有七种疾病存在一种基因 PTPN22。PTPN22 或蛋白酪氨酸磷酸酶非受体 22 型是所谓的蛋白酪氨酸磷酸酶 PEST 家族的成员。它可以降低 T 细胞受体 (TCR) 信号，从而保持活性和生物化学稳定，维持 T 细胞的稳态，直到免疫系统需要它们来对抗疾病。

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