识别骨髓肿瘤的复发性遗传改变改善了诊断并扩大了患者可获得的靶向治疗。然而，由于检测这些改变所涉及的多变和漫长的周转时间，治疗开始可能会延迟。在一项新颖的研究中，研究人员评估了一种集成的下一代测序(NGS)系统，发现它可以提供准确的、基于基因组学的诊断，以加快精准治疗的时间，从而有利于患者的预后。他们的研究结果发表在爱思唯尔出版的《分子诊断杂志》上。
在骨髓肿瘤中，骨髓产生过多或过少的红细胞、血小板或某些白细胞。骨髓肿瘤中复发性遗传改变的发现提高了诊断的准确性，并扩大了患者可用的靶向治疗选择。这一进展与改善急性髓系白血病(AML)的治疗尤其重要，目前急性髓系白血病的相对五年生存率仅为30.5%。
目前的国家综合癌症网络(NCCN)指南现在支持AML基因检测。最近，出现了许多依赖于特定基因改变的存在与否的药物靶向疗法。这些药物不仅用于复发或难治性疾病，还作为某些患者诱导化疗的组成部分。
“这些疗法的成功实施依赖于对白血病遗传特征的即时了解，”美国纽约州纽约州纪念斯隆凯特琳癌症中心病理学和实验室医学系首席研究员KojoS.J.Elenitoba-Johnson博士解释说，他是宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院病理学和检验医学系的医学博士，美国宾夕法尼亚州费城，在进行研究时。
确定白血病的遗传特征涉及检测复发性、诊断性和治疗相关的遗传改变。不幸的是，目前的诊断工具使用多种技术、不同的专业领域和不相关的工作流程，导致明显变化和漫长的周转时间，可能会延迟治疗。
NGS是一个强大的工具，能够识别大多数这些变化;然而，目前的NGS平台和生物信息学瓶颈是最佳和及时诊断的重大障碍，周转时间通常超过10至14天，从而延迟了治疗决策。因此，实验室通常会执行冗余测试，以支持关键变体的更快周转时间。
为了满足更有效地识别这些改变的需求，研究人员评估了IonTorrentGenexus平台上的Oncomine骨髓检测GX面板，这是一个快速(不到24小时的核酸到结果周转时间)集成核酸NGS平台，用于检测骨髓疾病中临床相关的遗传畸变。标本包括合成DNA(101个靶标)和RNA(9个靶标)对照以及来自骨髓或外周血样本的真实世界核酸物质(40名患者)。临床DNA和RNA样本是从血液或骨髓标本中回顾性鉴定的，这些标本已经在临床实验室改进修正案(CLIA)认证的临床实验室中按照先前验证的方案进行了核酸提取和基因检测。
将结果和性能指标与两个独立临床实验室中经过临床验证的基因组测试工作流程获得的结果和性能指标进行比较。该测定确定了100%的DNA和RNA对照变异。对于来自患者的标本，它报告了82个DNA变异中的107个和临床验证的测定中鉴定的所有19个RNA基因融合，总体检出率为80%。对导出的未经过滤数据的重新分析揭示了15个最初未鉴定的DNA变异，总体潜在检测率为92%。
这些结果有望用于实施集成的NGS系统以快速检测遗传畸变，促进准确的，基于基因组学的诊断，并加快骨髓肿瘤的精准治疗时间。
“与目前的测试方法相比，使用该平台具有显着的实验室工作流程优势，”Elenitoba-Johnson博士评论道。“基于工作流程的自动化和集成平台可在不到24小时内提供临床相关结果，可以彻底改变肿瘤疾病的诊断检查，从而可能改善患者的预后。在临床相关的时间尺度上获得准确的结果将使基因组研究能够在第一线部署，以对患者进行诊断评估。诸如此类的自动化工作流程将提高运营效率，并对实验室费用产生重大经济影响，因为减少对人类参与进行实验室测试的需求。
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