导读 哥伦比亚大学的研究人员发现了遗传缺陷如何导致脊髓性肌萎缩症 (SMA)，这是神经学家几十年来一直在寻找的有关该疾病的重要信息。这一发现
哥伦比亚大学的研究人员发现了遗传缺陷如何导致脊髓性肌萎缩症 (SMA)，这是神经学家几十年来一直在寻找的有关该疾病的重要信息。
这一发现提出了一种治疗 SMA 的新方法——SMA 是一种毁灭性的儿童运动神经元疾病，每 6,000 名儿童中就有 1 人受到影响。在最严重的情况下，如果不及时治疗，出生时患有 SMA 的儿童会在出生后的头两年内死亡。
该研究发表在《神经元》杂志上。
研究人员还利用他们的发现开发了一种实验疗法，可将严重 SMA 小鼠的存活率提高 30 倍，这是 SMA 小鼠模型中任何治疗所见的最大提高之一。
为什么这个发现很重要
几乎所有 SMA 病例都是由单个基因 SMN1(运动神经元存活 1)突变引起的，该突变减少了运动神经元内 SMN 蛋白的数量。SMN 蛋白缺乏会伤害神经元，最终神经元无法再控制身体的肌肉。
SMA 无法治愈，但通常采用增加 SMN 生成的疗法进行治疗，包括将新的 SMN 基因插入运动神经元的基因疗法。
“对于许多患者来说，如果在病程早期给予治疗，这些疗法相当有效，”哥伦比亚大学 Vagelos 内科和外科医生学院的 SMA 研究员 Umrao Monani 博士说，他是该研究小组的负责人。
“但这些疗法并非对所有人都有效，它们可能会产生明显的副作用，而且由于这些疗法只有几年的历史，我们不知道它们会持续多久。显然需要新的方法。”
研究发现了什么
在寻找一种不同的治疗方法时，Monani 的团队观察了患有 SMA 的小鼠，并试图揭示 SMN 缺乏症如何损害神经元——几十年来研究人员一直未发现这一点——以便他们找到一种方法来预防这种伤害。
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