蛋白质中单个构建块的重复是许多遗传性疾病的原因，但这种重复实际上是如何导致疾病的，在很大程度上仍是未知数。柏林的研究人员调查了重复伸长如何导致多指畸形疾病，并发现突变蛋白质之间的吸引力导致它们在细胞中的细小液滴中改变它们的行为。这种作用方式可以解释许多其他遗传性疾病。
每只手有五个手指，每只脚有五个脚趾——我们身体的整个对称性在发育过程中由 HOX 基因控制。这组基因对于沿体轴发育的胚胎结构至关重要。
例如，HOXD13 基因的缺陷会导致多余和融合的手指，这是一种发育障碍，称为多指畸形(希腊语：syn“在一起”，polys“许多”和 dáktylos“手指”)。导致这种疾病的分子过程直到现在都是未知的。
由柏林马克斯普朗克分子遗传学研究所的 Denes Hnisz 和 Daniel Ibrahim 领导的团队发现，这种突变会导致产生化学性质发生改变的蛋白质。HOXD13 蛋白与其他分子一起形成称为凝聚物的微小液滴，但液滴的组成发生改变，因此蛋白质的调节功能受损。科学家团队在科学杂志《细胞》上报告说，这种由基因驱动的凝结物成分变化可能是遗传性疾病的一种新机制。
蛋白质液滴击败随机机会
但为什么蛋白质会积聚在液滴中呢?“在沙拉酱中，醋在油中形成小液滴，并且以类似的方式，细胞中的某些分子结合形成蛋白质液滴，称为冷凝物，”该研究的资深作者之一 Denes Hnisz 说。由于它们的化学性质，分子相互吸引并与其环境分离。
Hnisz 说，这种现象的发生是出于实际原因。“要读取一个基因，细胞需要 300 到 500 种蛋白质。如果这个巨大的机器必须在正确的时间和地点组装，这纯粹是偶然的，那将需要大约 100 亿年——换句话说，永远。”这就是为什么细胞将特定任务所需的关键分子捆绑成小的液滴状包裹的原因。
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