一项研究发现，新生儿的线粒体疾病在增殖细胞中表现出癌症样变化，导致组织过早老化。这一发现在理解该综合征和开发线粒体疾病治疗方面向前迈出了重要一步。
GRACILE 综合征是一种线粒体疾病，是芬兰疾病遗传的一部分，显示出与癌细胞相似的细胞代谢和增殖改变。将来，类似的线粒体疾病可能会通过限制细胞过度增殖来治疗，这将是一个重大进展。由讲师 Jukka Kallijärvi 和名誉教授 Vineta Fellman 领导的一项研究证明了这一点。这项研究在 Folkhälsan 研究中心和赫尔辛基大学进行，于 2023 年 4 月发表在Nature Communications上。
线粒体是负责大部分细胞能量代谢的细胞器。线粒体功能所需的基因突变会导致人类发生线粒体疾病。GRACILE 综合征是由呼吸链故障引起的，而呼吸链正是线粒体用来产生细胞能量的系统。该综合征在胎儿时期就已经发病，出生后表现为肝肾疾病，并伴有严重的代谢并发症。患有该综合征的新生儿通常只能存活数周。
Kallijärvi 的研究小组使用小鼠模型证明，在受综合征影响的关键组织中，细胞积累了大量 DNA 损伤。损害是由于细胞因缺乏能量而试图生长和分裂而引起的。因此，它们使细胞分裂周期失败，组织最终会进入一种类似于过早衰老的状态。
了解疾病机制有助于开发治疗方法
细胞生长和基因组复制会消耗大量能量和构建模块，可能使增殖细胞特别容易受到线粒体功能障碍的影响。在多细胞生物体中，进化已经发展出严格的机制来保护细胞分裂过程，例如防止癌症。然而，其中一些在携带 GRACILE 综合征突变的小鼠身上不起作用。研究小组发现，癌基因c-MYC的表达在患病组织中增加了40倍之多。用设计为抗癌药物的微型蛋白抑制突变小鼠肝细胞中 c-MYC 的功能可减少 DNA 损伤。
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