新的NIH计划旨在发现和编目人体组织中体细胞镶嵌的广度

美国国立卫生研究院正在启动一项新计划，即共同基金的跨人体组织的体细胞镶嵌(SMaHT)网络，旨在改变我们对全身细胞和组织中有多少遗传变异的认识。体细胞嵌合体是一种遗传变异，当我们的体细胞(非生殖)细胞在遗传上彼此不同时就会出现。当我们的一些细胞随着时间的推移积累DNA变化时，就会发生这种体细胞遗传变异。体细胞镶嵌可以改变细胞的功能，并可能影响人类发育、疾病、衰老和其他生理指标。SMaHT网络在五年内获得总计140.<>亿美元的奖金，等待资金到位，旨在发现和编目人体组织中体细胞镶嵌的广度。

"由于体细胞镶嵌症可以发生在我们身体的任何细胞类型中，它可能对我们的健康产生广泛的影响。镶嵌主义的广度使得仅由一个NIH研究所或中心单独解决的问题变得笨拙，“NIH计划协调，规划和战略计划部代理主任RobertEisinger博士说，该部门通过NIH共同基金为网络提供财政支持和联合领导。“这使得体细胞镶嵌的研究非常适合NIH共同基金计划，因为它的成立是为了在NIH的广泛使命范围内促进研究。

虽然体细胞镶嵌症可以发生在所有组织中，是癌症的主要贡献者，并且可以由外部暴露和一个人自己的内部生物过程引起，但其对人类健康和疾病的全面影响尚不清楚。通过对正常人体组织中的体细胞镶嵌进行编目，SMaHT网络将提供基础知识，使研究体细胞遗传变异在人类发育和衰老中的作用，以及广泛的疾病和紊乱，包括未诊断的疾病和大脑，肌肉，皮肤和免疫系统的疾病。此外，鉴于体细胞突变对癌症的贡献，这一努力有可能支持拜登总统终结癌症的目标，正如我们所知，这是癌症登月计划的一部分。

SMaHT网络建立在其他具有里程碑意义的项目之上，如人类基因组计划和共同基金的表观基因组学计划，克服了研究我们DNA部分的挑战，这些挑战长期以来阻碍了传统的DNA测序工具。例如，细胞和组织特异性遗传变化通常发生在罕见的细胞群中，并且可能存在于难以可靠表征的重复DNA区域中。此外，人类体细胞镶嵌的程度可能受到遗传变化的相对时间的影响。SMaHT网络将开发最先进的技术，以更好地检测不同细胞类型和组织以及人类生命阶段的体细胞嵌合体。

美国国立卫生研究院国家神经疾病和中风研究所(NINDS)主任WalterKoroshetz博士指出，“随着时间的推移，识别体细胞突变的技术，包括由于转座元件或所谓的'跳跃基因'的运动引起的突变，将导致对年龄相关疾病的新理解。

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NIH已经颁发了22个奖项来建立SMaHT网络，其组成部分包括：

数据分析中心，用于创建这种体细胞遗传变异的目录，以及一个数据工作台，以可视化和分析变异，该变异将与现有的遗传工具和数据库集成

工具开发项目，以创建新的DNA测序和分析技术，以应对检测重复DNA序列区域和小细胞群中发生的罕见遗传变化的挑战

组织中心，负责协调网络的活动并将网络资源分配给研究界。

为了确保多样化的代表性，SMaHT网络将从包括不同祖先和不同生命阶段的人类供体库中抽取组织样本。从每个供体收集的一组通用组织将代表全身的不同组织类型，可能包括来自大脑、血液、皮肤、肌肉、结肠、脾脏、子宫、输精管、卵巢和睾丸的样本。

SMaHT网络是由NIH共同基金，国家人类基因组研究所，国家药物滥用研究所，国家环境健康科学研究所，国家心理健康研究所和NINDS合作管理的NIH范围的努力。

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