导读 奥库-钟神经发育综合征(OCNDS)因其多样的表现和遗传起源而长期以来一直困扰着医学界。最近，由希望之城旗下的转化基因组学研究所 (TGen) ...
奥库-钟神经发育综合征(OCNDS)因其多样的表现和遗传起源而长期以来一直困扰着医学界。最近，由希望之城旗下的转化基因组学研究所 (TGen) 的研究人员领导的一项研究揭示了对 OCNDS 遗传方面的见解，揭示了遗传基础和对受影响家庭的潜在影响。
OCNDS 是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，其特点是发育迟缓、智力障碍、肌张力低下、独特的面部特征和言语迟缓。在《临床遗传学》上发表的一项研究中，研究人员提供了 OCNDS 家族遗传性 CSNK2A1 变异的证据，为诊断、遗传咨询和临床管理开辟了新途径。
研究小组确定了三个患有 OCNDS 的家庭，受影响的父母和孩子表现出与之前报告的病例一致的特征。该研究利用先进的全外显子组测序 (WES) 分析，查明了导致 OCNDS 的 CSNK2A1 基因的特定突变或变化。值得注意的是，家族 1 携带母系遗传的杂合突变，家族 2 携带父系遗传的突变，家族 3 携带母系遗传的 CSNK2A1 突变。
Sampath Rangasamy 博士说：“我们的研究结果使人们对 OCNDS 的遗传性质有了更深入的了解。这项研究不仅扩展了我们对该综合征遗传基础的了解，还强调了全面基因检测对于准确诊断和个性化管理的重要性。” .，TGen 神经基因组学部门的研究副教授，也是该论文的高级作者之一。
虽然所有家庭都存在发育迟缓和智力障碍，但症状的严重程度各不相同。在家庭 1 和家庭 3 中观察到了行为问题，例如自闭症谱系障碍、刻板动作、攻击性、发脾气和注意力缺陷障碍，这凸显了每个案例表现的复杂性。
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