导读 最近儿科杂志上的一篇文章声称，扩大新生儿筛查(NBS)范围，将检测与神经发育障碍(NDD)风险增加相关的基因纳入其中，弊大于利。这篇新文章的...
最近儿科杂志上的一篇文章声称，扩大新生儿筛查(NBS)范围，将检测与神经发育障碍(NDD)风险增加相关的基因纳入其中，弊大于利。
这篇新文章的作者担心，增加基因组测序会加剧现有的健康差异，尽管一些专家认为在新生儿时期识别 NDD 将是早期识别和治疗问题的合理方法。
“早期基因组筛查的好处取决于能否尽早识别患有 NDD 的儿童，然后及时提供治疗支持，”芝加哥大学发育和行为儿科助理教授、医学博士 Sarah Sobotka 说。“现实情况是，我们正在实践的背景下，对于已经被确定患有 NDD 的儿童来说，支持很少，而且获得照顾的机会也不同。”
鉴于美国遗传学专家和诊断专家的稀缺，Sobotka 和合著者 Lainie Ross(医学博士、博士)、罗切斯特大学健康人文与生物伦理学系主任、Paul M Schyve MD 生物伦理中心主任，倡导对表现出发育迟缓迹象的儿童群体进行战略性 NDD 筛查。
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