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与婴儿神经发育问题相关的基因

导读 最近儿科杂志上的一篇文章声称,扩大新生儿筛查(NBS)范围,将检测与神经发育障碍(NDD)风险增加相关的基因纳入其中,弊大于利。这篇新文章的...

最近儿科杂志上的一篇文章声称,扩大新生儿筛查(NBS)范围,将检测与神经发育障碍(NDD)风险增加相关的基因纳入其中,弊大于利。

这篇新文章的作者担心,增加基因组测序会加剧现有的健康差异,尽管一些专家认为在新生儿时期识别 NDD 将是早期识别和治疗问题的合理方法。

“早期基因组筛查的好处取决于能否尽早识别患有 NDD 的儿童,然后及时提供治疗支持,”芝加哥大学发育和行为儿科助理教授、医学博士 Sarah Sobotka 说。“现实情况是,我们正在实践的背景下,对于已经被确定患有 NDD 的儿童来说,支持很少,而且获得照顾的机会也不同。”

鉴于美国遗传学专家和诊断专家的稀缺,Sobotka 和合著者 Lainie Ross(医学博士、博士)、罗切斯特大学健康人文与生物伦理学系主任、Paul M Schyve MD 生物伦理中心主任,倡导对表现出发育迟缓迹象的儿童群体进行战略性 NDD 筛查。

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