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与心血管疾病相关的基因位点的发现带来了新疗法的希望

一个国际研究小组发现了一个基因位点,可以帮助开发抗心血管疾病(CVD)的新药。该位点与低密度脂蛋白(LDL)胆固醇相关,而低密度脂蛋白胆固醇在心血管系统疾病的发展中起着因果作用。

来自英国、芬兰、美国、瑞士、澳大利亚和加拿大的科学家在一项全基因组关联研究的五项调查中分析了近 12,000 名参与者的遗传数据。他们能够查明低密度脂蛋白胆固醇与特定染色体区域之间的关联,该区域以前不被认为与脂质代谢有关。作为欧盟糖尿病项目的一部分,其中两名科学家获得了财政支持。

科学家们在最新一期的同行评审期刊《柳叶刀》上报告说,“这些结果可能有助于深入了解低密度脂蛋白胆固醇调节的生物机制,并可能有助于发现心血管疾病的新治疗靶点。”先前的研究表明,降低血液中的低密度脂蛋白胆固醇水平对患者有益。

虽然本研究的结果得到了其他人的证实,但美国奥克兰儿童医院奥克兰研究所的 Ronald Krauss 博士在论文随附的评论中指出,仍有更多工作要做:“除了确定新的治疗目标、影响低密度脂蛋白和其他心血管疾病风险标志物的基因多态性的发现,可以提供一种方法来对可能值得不同治疗的特定表型进行分类,并识别高危个体。

克劳斯博士补充道,“这些多态性可能包括很大比例的调节变异,这些变异具有特殊的临床意义,因为它们有可能通过预防或治疗措施进行调节。”“总的来说,为了发现对低密度脂蛋白胆固醇的进一步遗传影响,必须从生物途径或临床病例的研究中鉴定出额外的候选基因,或者需要在更大、更多样化的人群中进行全基因组搜索,并进行更完整的基因分型或重新测序,以及获取潜在相关的环境信息。

心脏和循环系统疾病是欧盟的主要原因,每年导致超过 190 万人死亡。根据英国心脏基金会统计网站的数据,欧盟 42% 的死亡(46% 为女性死亡,39% 为男性死亡)是由 CVD 造成的,略低于整个欧洲 (49%)。三分之一到一半的心血管疾病死亡源于冠心病,约四分之一死于中风。

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