一项针对小鼠的新研究表明，替换功能失调的基因可以延长一些患有致心律失常性右心室心肌病(ARVC)患者的生存期，这是一种罕见的遗传性疾病，心脏的肌肉壁逐渐减弱，使患者面临危险的心律不齐的风险。
该研究发表在《循环：基因组与精准医学》杂志上。
研究性治疗的目标是使许多 ARVC 病例中涉及的基因 plakophilin-2 (PKP2) 功能丧失。PKP2 基因提供了制造将心脏组织固定在一起的蛋白质的指令。当该基因(被认为是导致这种疾病的几个基因之一)有缺陷并且无法产生功能性蛋白质时，纤维和脂肪组织就会在心壁内积聚，导致心壁衰弱。心脏也会在没有任何警告的情况下不规律地跳动，有时会停止工作。虽然目前的疗法可以帮助恢复心脏的正常节律并控制症状，但它们无法治愈。
纽约大学格罗斯曼医学院的研究人员与 Rocket Pharmaceuticals(一家生物技术公司)的科学家合作，这项新研究表明，经过基因改造而失去 PKP2 基因功能的未经治疗的小鼠在基因沉默后六周内死亡。然而，除了一名接受单剂基因治疗(携带正常基因)的患者外，所有患者都活了五个月以上。接受替代基因的小鼠的纤维组织堆积也减少了 70% 至 80%，具体取决于剂量。
“我们的研究结果提供了实验证据，表明针对 plakophilin-2 的基因治疗可以中断致命心脏病的进展，”该研究的共同主要作者、纽约大学朗格健康中心的博士后研究员 Chantal van Opbergen 博士说。
研究作者表示，ARVC 的最晚期阶段的特点是不可逆的心脏损伤，有时需要心脏移植。研究人员长期以来一直在寻求减缓这种疾病并尽可能防止组织损失。
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