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解开早发性痴呆症的谜团

性格、行为和语言的变化是额颞叶痴呆 (FTD) 的标志,FTD 是 65 岁以下患者最常见的痴呆症形式,与大脑额叶和颞叶的退化有关。研究人员已经知道,TMEM106B 基因的一种不太常见的保护性变体可能会减缓疾病的进展,现在他们对 TMEM106B 基因产生的部分蛋白质如何可能增加风险并导致疾病加速有了新的认识。

他们认为关键可能在于原纤维的形成,或者由这种蛋白质的一部分产生的微小纤维状结构,这些结构有时会通过未知的过程在大脑中纠缠在一起。研究人员观察到,在他们研究的大多数患有 FTD 的人中,这些结构会堆积起来,但在那些具有保护性形式的人中,它们几乎不存在。这项研究可能为未来更好的治疗铺平道路。

他们在《科学转化医学》杂志上报告了他们的发现。

直到最近,研究界才发现 TMEM106B 蛋白在大脑中形成了这些线状结构。

佛罗里达州梅奥诊所的研究人员及其同事着手确定这些 TMEM106B 结构、保护性 TMEM106B 遗传变异与 FTD 之间的联系。首先,他们比较了已故 FTD 患者的疾病持续时间,这些患者将脑组织捐赠给梅奥诊所脑库。他们发现,那些具有保护性变体的人平均寿命多了三年。这表明这些患者的疾病进展较慢。

然后,他们创建了一种抗体,可以检测人脑组织中纤维状结构的数量。

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