导读 (健康日)——根据 8 月 6 日在线发表在《中枢神经系统神经科学与治疗学》上的一项研究，杂合的HTRA1突变可能在家族性脑小血管病 (SVD)...
(健康日)——根据 8 月 6 日在线发表在《中枢神经系统神经科学与治疗学》上的一项研究，杂合的HTRA1突变可能在家族性脑小血管病 (SVD) 中发挥作用。
意大利锡耶纳大学的医学博士 Ilaria Di Donato 及其同事对 142 名NOTCH3阴性患者和 160 名年龄匹配的健康对照者 进行了HTRA1基因突变分析。
研究人员发现，来自五个无亲缘关系家族的九名患者中检测到了五种不同的HTRA1杂合突变。这些患者的临床表型为典型的 SVD，发病时间为早老期。脑磁共振成像显示皮质下白质脑病，累及外囊和内囊、胼胝体，并有多个腔隙性梗塞。此外，还观察到脑微出血，但未出现前颞叶受累。
作者写道： “我们的观察进一步支持了杂合HTRA1突变在家族性 SVD 中的致病作用。”
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