导读 RNA 测序已成为基因表达研究的基石，它提供的见解远不止 mRNA 转录本丰度。人们越来越感兴趣的一个领域是可变剪接，这一过程允许单个基...
RNA 测序已成为基因表达研究的基石，它提供的见解远不止 mRNA 转录本丰度。人们越来越感兴趣的一个领域是可变剪接，这一过程允许单个基因产生多种转录变体，从而产生具有潜在不同功能的蛋白质异构体。
在慢性淋巴细胞白血病(CLL) 中，剪接因子基因 SF3B1 的突变已得到充分证实，但 SF3B1 突变的更广泛影响尚未得到充分探索。
SF3B1 突变通过改变剪接对 ncBAF 染色质重塑复合物的功能影响
在《白血病》杂志发表的一项研究中，分子医学和外科系临床遗传学研究小组的研究人员对 CLL 中的 SF3B1 突变进行了深入分析。
该团队由临床遗传学教授 Richard Rosenquist Brandell 博士领导，重点研究了 CLL 患者的一个特定亚群，即患有临床侵袭性疾病的患者，其中高达 50% 的患者存在 SF3B1 突变。
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