基因组测序可以揭示一个人一生中特定健康状况的风险。一些人认为这些测试应该在所有新生儿出生时进行，以解决生命早期的疾病风险，而另一些人则担心这种方法，包括这些信息可能会给家庭带来过度的痛苦。
作为BabySeq项目的一部分，由贝勒医学院、哈佛医学院、布莱根妇女医院和波士顿儿童医院的一个团队领导的研究人员研究了将基因组测序整合到新生儿临床护理中的心理社会影响。今天发表在JAMA Pediatrics杂志上的结果表明，基因组测序不会对婴儿出生后第一年的家庭产生负面影响，即使将单基因疾病风险或携带者状态发现返回给家庭。
BabySeq 项目是首个同类随机临床试验，旨在研究如何最好地在临床新生儿医学中使用基因组学。该研究招募了来自波士顿学术医院的健康婴儿托儿所和新生儿重症监护室的 325 名婴儿和家庭。一半的新生儿被分配到一个控制组，并接受了国家规定的标准新生儿筛查和家族史报告。另一半收到相同的筛选和报告，加上全外显子组测序，对近 1,000 个基因进行全面解读和返回。测序寻找与儿童发病条件的遗传风险相关的变异，以及一些高度可操作的成人发病条件。还对亲本 DNA 进行了测序，以确定这些变异是否是遗传的。
JAMA Pediatrics 研究通过查看对亲子关系、父母心理困扰和父母彼此关系的影响，重点关注该测试的社会心理影响。父母在出生后大约一年半的时间里完成了测量这些领域的调查。尽管研究组和对照组之间的细微差异出现在不同的时间点，但结果并未显示随时间推移对家庭影响的有意义的差异。研究人员还发现，与对照组相比，研究组的自责和伴侣责任较低，这可能是因为测序信息提供了一定程度的安心。
“先前的研究表明，成年人在获得有关他们自己的基因组信息时通常不会受到负面的心理影响;贝勒医学伦理与健康政策中心助理教授、该研究的共同第一作者Stacey Pereira 博士说：“但是，这将如何影响父母和家庭单位，因为他们之前没有探索过有关新生儿的信息。”与哈德利史密斯博士一起学习，也与贝勒中心一起学习。“我们很自豪我们的工作有助于更全面地了解新生儿基因组测序的影响。”
“这项研究的独特之处在于，它看起来在一定程度上对看似健康的婴儿存在遗传风险，”该研究的通讯作者、BabySeq 项目的联合首席研究员、生物医学伦理学教授 Leon Jaworski 教授Amy McGuire 博士说。贝勒医学伦理与健康政策中心主任。“有些人担心，如果父母知道他们看似健康的孩子在童年或成年后期有患病的风险，他们会经历更多的焦虑或改变他们与孩子的关系。随着我们继续探索潜在的风险和收益，以及与明显健康的人的预防性排序相关的伦理和公平问题，家庭单位没有痛苦是一个令人鼓舞的迹象。”
研究人员指出，他们的研究主要由欧洲血统和富裕、受过教育的家庭的志愿者组成。这个志愿者团体可能更愿意接受基因信息。接下来，BabySeq 项目团队将寻求将他们的研究扩展到更大、更多样化的人群。研究人员还希望对家庭进行更长时间的跟踪，以了解长期影响。
“我们正在收集关于将基因组测序纳入常规新生儿护理的第一个可靠数据，”研究作者、BabySeq 的首席研究员、哈佛医学院医学教授和布莱根妇女医院医学遗传学家Robert C. Green 博士说。“我们现在已经证明，这些信息可以通过早期干预在医学上有益，并且不会破坏亲子关系，我们正在进行的分析正在衡量基因组测序的经济影响。这种类型的研究对于确定整个生命周期中预防性基因组医疗保健的最佳实践至关重要。”
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