CLEVELAND)-根据最近发表在《基因组生物学》上的新研究成果，由Cleveland Clinic领导的一组研究人员开发了一个个性化的基因组医学平台，这将有助于加速基因组医学的研究和基因组信息药物的开发。
该平台名为“我的个人突变组(MPM)”，拥有一个交互式数据库，可以了解疾病相关突变在癌症中的作用，并优先考虑可能对药物治疗有反应的突变。
克利夫兰临床基因组医学研究所助理研究员费熊飞博士说：“尽管测序技术的进步提供了丰富的癌症基因组数据，但它仍然缺乏弥合大规模基因组研究和临床决策之间翻译鸿沟的能力。”，也是这项研究的主要作者。“MPM是一个强大的工具，将有助于识别癌症的新功能突变/基因、药物靶点和生物标志物，从而加快癌症精准医学的发展。”
利用临床数据，研究人员整合了来自33种癌症类型的10800多个肿瘤外显子(基因组的蛋白质编码部分)的近50万个突变，从而开发了一个全面的癌症突变数据库。然后，他们系统地将突变定位到94，500多个蛋白质-蛋白质相互作用(PPI)和311，000多个功能性蛋白质位点(其中蛋白质相互物理结合)，并包括患者的存活率和药物反应数据。
该平台分析基因突变、蛋白质、PPI、蛋白质功能位点和药物之间的关系，帮助用户轻松搜索可应用于临床的突变。MPM数据库有三个交互式可视化工具，可以提供疾病相关突变及其相关生存和药物反应的二维和三维视图。
克利夫兰诊所与其他机构合作在《自然遗传学》发表的另一项研究结果激励了团队开发该平台。
以往的研究将疾病的发病机制和进展与破坏人类相互作用基因组、影响细胞功能的复杂蛋白和PPI网络的突变/变异联系起来。突变可以通过改变蛋白质的正常功能(负面效应)或通过改变PPI(负面效应)来破坏网络。
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