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科学家确定基因在胎盘发育中的重要作用

科学家们在国家心血管疾病调查中心 (CNIC) 使用实验小鼠模型,已经确定了 GPR126 基因在怀孕期间胎盘发育中的重要作用。

发表在Science Advances 上的结果表明,GPR126(粘附 G 蛋白偶联受体 126)对于调节子宫血管系统重塑的特定胎盘细胞类型的发育至关重要。小鼠 Gpr126 突变体的心脏缺陷继发于胎盘缺陷,反映了胎盘和胎心之间的密切关系。

有证据表明 GPR126 可能在人类胎盘发育中发挥类似的作用。携带 GPR126 突变的女性的婴儿在妊娠期间或出生后不久死亡,其中 30% 的女性会患上先兆子痫。这种妊娠并发症影响了一般人群中 5% 至 8% 的妊娠,其特征是高血压,会损害母亲和胎儿,并可能导致胎儿死亡。

动物模型实验表明,外周神经系统 (PNS) 的成熟、骨骼和软骨的形成以及内耳的发育都需要 GPR126。在人类中,GPR126 的突变与骨骼畸形和四肢肌肉痉挛有关。

由 José Luis de la Pompa 博士领导的 CNIC 心血管发育和疾病细胞间信号小组最初将 GPR126 鉴定为心脏发育过程中受 NOTCH 信号通路(动物中高度保守的细胞间信号系统)调控的基因。

这表明 GPR126 可能影响发育中心脏中心肌细胞(心肌细胞)的增殖和分化。

其他小组已经提出了在小鼠和斑马鱼心脏发育过程中需要 GPR126,但研究没有提供确凿的证据来证实这一假设。

在Science Advances 上发表的新研究中,CNIC 团队使用遗传技术证明 GPR126 不是小鼠心脏发育所必需的,但在胎盘形成过程中起着至关重要的作用,这一过程称为胎盘形成。

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