EBI研究人员是一个大型国际财团的领导者之一，该财团联合分析了来自25种以上癌症类型的1000多名捐赠者的数据，并研究了其全基因组数据和肿瘤转录组数据，这些数据表明它在肿瘤中具有活性。这些数据代表了迄今为止与全基因组测序数据相匹配的癌症特异性核糖核酸变化的最大比较资源。
癌症是由环境因素或衰老引起的DNA突变引起的疾病。关于基因组中的这些变化如何改变我们的核糖核酸的研究较少。需要更多的研究来了解哪些核糖核酸的变化是这些突变的结果，哪些是癌症进展的原因。
这项研究发表在《自然》杂志上，是1300多名科学家国际合作的一部分。这项研究被称为全基因组全癌分析(PCAWG)。这项研究作为一个大型泛癌项目的一部分，涉及10多个研究小组，旨在开发最全面的核糖核酸改变方法，包括转录表达、剪接、替代启动子活性和融合。
癌症中的核糖核酸变化
核糖核酸表达、剪接和亚型变异的差异与许多类型的癌症有关。在这里，研究人员使用转录组分析来分析肿瘤核糖核酸中发现的癌症特异性变化。由此，他们确定了许多不同的和不为人知的癌症基因组变化机制，这些机制只能通过脱氧核糖核酸分析来发现。
EMBL-EBI功能基因组学高级团队负责人和高级科学家阿尔维斯布拉兹马说：“虽然癌症是由生物体DNA的变化引起的，但这些变化也是由RNA表达的。”"我们证明，通过观察核糖核酸通常更容易发现重要的脱氧核糖核酸变化."
癌症特异性融合
“我们在癌症基因组中发现了数百种变化，这些变化可能与细胞中的其他分子变化有关，”braz Ma说。“一些最有趣的是嵌合基因，其中一个基因的一部分融合到另一个基因中。我们可以对这些嵌合基因如何出现在癌症中进行分类。”
众所周知，基因融合在癌症驱动事件中起着重要作用，并可用于疾病诊断。这项研究首次对大量肿瘤数据集进行了基因和核糖核酸融合的比较分析。研究人员能够识别2000多个新的癌症特异性基因融合体，其中78个出现了不止一次。融合数据可以从Synapse免费下载。
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