喜马拉雅旱獭可以生活在、尼泊尔、巴基斯坦的喜马拉雅山脉和我国海拔5000米的青藏高原，其中很多地区面临着极寒、缺氧等资源。现在，研究人员已经对第一个完整的喜马拉雅土拨鼠基因组进行了测序，这可能有助于他们更好地解释土拨鼠是如何在这种极端状态下生活的。
研究人员说，发表在12月20日《国际科学》杂志上的研究结果表明了高海拔适应和冬眠的遗传机制。它们也是研究旱獭进化、高原反应和寒冷适应的研究人员的宝贵资源。
“喜马拉雅旱獭作为海拔最高的哺乳动物之一，长期暴露在低温、缺氧和强烈的紫外线辐射下，”Xi交通大学健康科学中心的刘恩奇说。"它们在冬天也会冬眠六个月以上."
这些显著的生物学特性促使刘和他的团队，包括第一作者，将喜马拉雅旱獭作为研究适应极端环境的分子机制的理想动物模型。首先，他们对雄性喜马拉雅旱獭的完整草图基因组进行了测序和组装。他们还对另外20只喜马拉雅旱獭进行了重新测序，包括生活在高海拔和低海拔的个体和另外四只旱獭。此外，还进行了核糖核酸测序，以比较瘫痪状态和清醒状态旱獭之间基因表达的差异。
DNA数据显示，喜马拉雅土拨鼠大约在200万年前与蒙古土拨鼠分离。研究人员确定了两个基因，Slc25a14和？aamp(Processing pseugenes)，这些基因在生活在低海拔和高海拔的土拨鼠中被选择用于不同的方向，这表明它们与高海拔种群在极低氧下的生存有关。
他们进一步指出，Slc25a14可能具有重要的神经保护作用。Aamp的变化影响编码Aamp基因的RNA的稳定性，这可能是在极端缺氧条件下防止新生血管过度生长的保护策略。
RNA测序数据显示，冬眠期间肝脏和大脑发生基因表达变化。包括这些脂肪酸代谢途径、凝血和干细胞分化中的基因。
研究人员指出，有趣的是，之前的一项研究表明，血栓形成的风险增加，因为冬眠者的大脑暴露在冰点附近的温度下，血流减少。他们的脑干细胞也可以更好地准备修复损伤，作为在极端环境压力下生存所需的适应性。
研究人员表示，他们计划继续提高喜马拉雅旱獭基因组的质量。他们指出，喜马拉雅旱獭以对土拨鼠肝炎病毒高度敏感而闻名，是人类鼠疫的自然宿主和传播者。
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