肝细胞癌(HCC)是最常见的原发性肝癌类型。它是全球癌症相关死亡的主要原因之一，每年有超过 700,000 例新病例和 600,000 例估计的 HCC 死亡。HCC 最常发生在患有慢性肝病(例如乙型肝炎)的人身上，乙型肝炎是 HCC 的主要原因之一(尤其是在亚洲)。虽然手术、肝移植或放射干预可能是早期疾病的可行选择，但晚期 HCC 的预后仍然黯淡，大多数患者最终在诊断后 20 个月内死亡。
由 Daniel Tenen 教授和 Yvonne Tay 助理教授领导的新加坡癌症科学研究所 (CSI Singapore) 的一组研究人员着手开展一项旨在解决尚未满足的临床需求的新研究。该团队确定了导致 HCC 的新途径。
他们的研究结果发表在2021 年 10 月 1 日的《科学进展》杂志上。
什么是假基因?
CSI 新加坡团队专注于“假基因”——染色体的一部分，它是功能基因的不完美拷贝。理解 DNA、染色体和基因之间区别的一个很好的比喻是将基因组视为一个图书馆。我们的整个基因组由许多书架组成，所有这些书都指导我们的身体产生不同的蛋白质、酶和其他基本细胞材料。基因是一本书，其中包含特定产品(如单个蛋白质)的说明，而 DNA 序列是其页面中的句子。染色体是一个书架，因为它包含许多基因，所有书架结合在一起形成了整个图书馆(即基因组)。人类的每个细胞中通常有 23 对染色体。
每次创建细胞时，都必须将整个基因组信息库复制到新细胞中。在此过程中，可能会出现复制错误，例如突变。假基因描述了这类基因：与其他基因相似但有缺陷的基因组序列。继续书的比喻，这些书包含印刷错误或错别字。假基因不编码任何蛋白质，但它们类似于编码的基因，因此被称为非编码 RNA (ncRNA)。
由于缺乏编码潜力，假基因曾经被认为是无功能的进化遗物，但最近，这些 ncRNA 最近与患者预后和癌症亚型有关。尽管假基因具有潜在的临床重要性，但迄今为止，人类中只有少数超过 12,000 个假基因被表征为癌症。在这项研究中，助理教授 Tay 和她的团队为假基因建立了一个以前未被认识的角色。
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