哮喘的大量遗传风险可能是通过改变气道上皮细胞内的基因表达来介导的。这是一项由国家犹太健康组织领导的研究的结论，该研究通过改变气道细胞的功能来识别导致哮喘的基因变异。该团队的论文于 2022 年 3 月 28 日发表在《自然通讯》杂志上。
“这项工作将帮助我们确定干预哮喘的靶向途径，阻止粘液分泌过多或 2 型气道炎症，这是一种会加剧哮喘的过敏反应，”美国国家儿科学教授 Max A. Seibold 博士说犹太基因、环境与健康健康中心和该论文的高级作者。“人类生存的祸根之一是粘液，它在许多健康状况中都发挥着作用，从普通感冒到 COVID，再到哮喘和 COPD 等慢性肺部疾病。我们对导致它的原因了解得越多越好我们将有能力开发有影响力的治疗方法。”
在这项研究中，该团队对儿童和成人哮喘进行了第一次全气道转录组关联研究 (TWAS)。TWAS 研究的第一步是建立模型，该模型将允许仅根据一个人的基因图谱预测一个人的基因在特定组织中的功能。Seibold 博士及其同事利用来自波多黎各 700 名健康状况良好或患有哮喘的儿童的鼻气道样本和遗传数据来构建这些气道组织模型。
然后，该团队将这些模型应用于来自英国生物银行研究、大型生物医学数据库和研究资源的 300,000 多名参与者的遗传数据。这使他们能够测试气道基因的基因改变功能是否与哮喘风险相关。研究数据发现，超过三分之一已确定的哮喘遗传风险因素可能通过改变排列在气道上的细胞(即气道上皮细胞)来赋予其风险。
特别是，研究人员发现了形成粘液结构的基因(MUC5AC)和指导粘液分泌细胞产生的另一个基因(FOXA3)的遗传变化。这是第一次有人发现通过改变粘液分泌功能影响哮喘风险的基因变异。研究小组还发现，2 型炎症通路中的一些关键基因具有基因变化，会增加它们在气道中的表达水平，从而增加哮喘风险。
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