在衰老的恒河猴发育中的卵细胞的线粒体基因组中，新突变的发生率越来越高，但这种增加似乎在一定年龄时趋于平稳，并且不像肌肉和肝脏等非生殖细胞中所见的那么大。一项使用极其精确的 DNA 测序方法的新研究表明，与灵长类动物的其他组织相比，可能存在一种保护机制，使生殖细胞中的突变率相对较低，这一事实可能与灵长类动物——因此也与人类——倾向于晚年繁衍。
“由于线粒体基因组突变引起的人类疾病以及现代人类社会生育年龄较大的趋势，了解突变如何随着年龄的增长而积累至关重要，”凡尔纳·M·威拉曼生命主席 Kateryna Makova 说宾夕法尼亚州立大学的科学和研究团队的负责人“我的实验室长期以来一直对研究突变(包括线粒体 DNA 的突变)感兴趣。我们也对进化感兴趣，所以我们想看看线粒体 DNA 的突变是如何在生殖细胞中积累的，因为这些突变可以传递给下一代。”
由宾夕法尼亚州立大学的研究人员领导的一篇描述这项研究的论文于 2022 年 4 月 4 日这一周在线发表在《美国国家科学院院刊》上。
线粒体是细胞器——由于它们在能量产生中的作用，通常被称为细胞的发电站——它们有自己的基因组，与位于细胞核中的细胞“核基因组”分开，这就是我们通常认为的“那个”基因组。线粒体 DNA 中的突变导致多种人类疾病，但研究新突变具有挑战性，因为真正的突变很难与测序错误区分开来，与大多数测序技术的突变率相比，测序错误的发生率更高。
“为了克服这个困难，我们使用了一种称为‘双链测序’的方法，”研究期间宾夕法尼亚州立大学的博士后研究员 Barbara Arbeithuber 说，她现在是奥地利林茨约翰内斯开普勒大学的研究小组负责人。“DNA 由两条互补链组成，但大多数测序技术一次只查看来自其中一条链的序列。在双链测序中，我们分别为每条链构建共有序列，然后将两者进行比较。两条链上的同一位置极不可能发生错误，因此当我们看到两条链上的变化时，我们可以确信它代表了真正的突变。”
该团队对年龄从 1 到 23 岁的恒河猴的肌肉细胞、肝细胞和卵母细胞(卵巢中可以变成卵细胞的前体细胞)的线粒体基因组进行了测序。这个年龄范围几乎涵盖了猴子的整个生殖寿命。用于研究的组织是在几年的时间里从灵长类动物研究中心随机收集的，当时动物死于自然原因或因与繁殖无关的疾病而被牺牲。使用卵母细胞而不是精子细胞是因为线粒体完全通过母系遗传。
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