在两项重叠研究中，由加州大学圣地亚哥分校医学院的科学家领导的多元化研究小组深入研究了儿童非酒精性脂肪肝 (NAFLD) 的遗传起源，描述了多种基因变异(包括一些以前未知的)导致患 NAFLD 的风险和与肝病严重程度相关的基因变异。
该研究结果发表在 2022 年 6 月 25 日的《肝病学》杂志网络版上。
NAFLD 是一种肝细胞不适当地储存大滴脂肪的疾病，这会干扰肝脏的正常功能。它可以发展为肝脏炎症和一种称为非酒精性脂肪性肝炎 (NASH) 的疾病，然后发展为肝硬化和肝癌。
美国肝脏基金会估计，美国所有儿童中有 10% 患有 NAFLD，而且由于他们一生中大部分时间都患有这种疾病，因此他们患并发症的风险更大，例如年轻时需要进行肝移植。小儿 NAFLD 还与心血管疾病、2 型糖尿病和成人死亡率的风险增加有关。
过去的研究已经确定了与 DNA 序列中的单点相关的 NAFLD 的一些个体基因组变异，称为单核苷酸多态性或 SNP。然而，这项工作受到了限制。这项被称为肥胖相关肝脂肪遗传学(GOALS)的新研究旨在更深入、更广泛地探索儿童中相关的 SNP。
在第一项评估 NAFLD 传播遗传风险的研究中，研究人员观察了 252 个家庭三人组(经活检证实为 NAFLD 的母亲、父亲和孩子)。其次，研究人员检查了 822 名经活检证实为 NAFLD 的儿童，以研究 SNP 与疾病严重程度的关系。
作者证实，PNPLA3 基因与 NAFLD 的最大风险相关。基因 TM6SF2 中的不同 SNP与 NAFLD 儿童中储存脂肪滴的肝细胞百分比密切相关。
“我们知道 NAFLD 是一种遗传疾病。现在，感谢参与 GOALS 的数百名儿童和家庭，我们能够填写有关哪些基因导致 NAFLD 以及哪些基因导致疾病的严重程度的关键细节为单个孩子，”资深作者、加州大学圣地亚哥分校医学院儿科教授、圣地亚哥拉迪儿童医院脂肪肝诊所主任、医学博士 Jeffrey Schwimmer 说。
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