由加州大学戴维斯分校遗传学家 Suma Shankar 领导的一个国际研究小组发现了一种与称为 DPH5 相关联苯胺缺乏综合征的神经发育状况有关的新基因。该综合征是由可能导致胚胎死亡或严重的神经发育迟缓的 DPH5 基因变异引起的。
他们的研究结果发表在《医学遗传学》上。
“我们对新基因的发现感到非常兴奋，”主要作者、加州大学戴维斯分校 MIND 研究所儿科和眼科教授、教授 Suma Shankar 说。Shankar 是精密基因组学主任、Albert Rowe 基金会遗传学主席和基因组医学部主任。
DPH5 对蛋白质生物合成至关重要。它属于合成白二苯胺所需的一类基因，白二胺是一种修饰的氨基酸组氨酸，对核糖体蛋白质的合成至关重要。
“我们为 DPH5 作为胚胎死亡和主要神经功能障碍的原因提供了强有力的临床、生化和功能证据。对 DPH5 工作的破坏会影响包括心脏在内的多个身体系统和器官，”Shankar 说。
合作激发发现
加州大学戴维斯分校领导了这个项目，与来自世界各地的合作。来自德国、沙特阿拉伯、瑞典、马萨诸塞州和加利福尼亚州的科学家共同努力发现了这一新基因。
该项目从一次办公室访问开始。2018 年，Shankar 在精密基因组学诊所看到一个带着两个孩子的叙利亚家庭出现严重的神经发育迟缓。有血缘关系的父母对基因检测很感兴趣，以了解导致孩子出现症状的原因。分析显示一个特定基因 DPH5 具有不确定意义的变体。”
Shankar 在GeneMatcher网站上发布了该变体，试图寻找其他具有 DPH5 变体的家族。该计划确定了两个家庭：一个在马萨诸塞州，另一个在沙特阿拉伯利雅得。未确诊疾病网络计划为马萨诸塞州的这个家庭进行了基因组测序。
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