在线检测工具可识别可能受益于某些癌症遗传风险基因检测的人群

一项新的研究表明，由 Dana-Farber 癌症研究所的研究人员和医生开发的一种在线工具可以准确、快速地识别出应该接受遗传基因变化检测的人，这些遗传变化会增加患某些癌症的风险。

该工具称为 PREMMplus，可评估个体是否可能携带与癌症相关的近 20 个基因的遗传(或生殖系)变化。然后，具有高概率得分的人可以接受基因检测，以确定他们是否存在这种变化，并可以从预防癌症的措施中受益或尽早发现癌症。

该研究的作者今天在线发表在《临床肿瘤学杂志》上，该研究的作者说，在癌症遗传风险和遗传咨询领域正在发生快速变化的时候，该工具满足了明确的需求。

“今天，我们知道的与癌症相关的遗传性遗传变异比我们仅仅 10 年前所知道的要多得多，而且现在许多癌症中心的标准做法是测试患者和家庭成员的这些变异，”新研究的资深作者说。研究，Sapna Syngal, MD, MPH, Dana-Farber and Brigham and Women's Hospital。“确定哪些人需要进行种系检测变得越来越复杂。与此同时，传统上在检测前与人们会面的遗传咨询师供不应求。”

PREMMplus 向用户询问有关他们的年龄、性别、种族以及 18 种癌症的个人和家族史的问题。然后，它计算该人在与这些癌症相关的 19 个基因中的任何一个中携带遗传突变的概率。研究人员建议将概率为 2.5% 或更高的人转介进行测试，以验证他们是否具有这种突变。

PREMMplus 模型是使用来自 7,280 名成年人的数据开发的，这些成年人在 15 年的时间里在 Dana-Farber 的遗传学项目中接受了遗传性癌症风险检测。遗传咨询师采访了每个参与者，收集个人数据和癌症发生的详细家族史。通过将基因检测结果与咨询师收集的信息相关联，丹娜—法伯数据科学家开发了一种算法，用于预测个体在 19 种癌症相关基因中的任何一种中具有遗传突变的可能性。

目前的研究测试了 PREMMplus 在超过 30,000 人中的预测能力，这些人在 Dana-Farber 和加利福尼亚的 Ambry Genetics 接受了多种癌症易感基因的种系测试。研究人员发现它具有很高的敏感性：绝大多数预测有特定种系变化的用户实际上确实有这种变化，如基因测试所示。同样，它具有很高的负预测值：当预测用户没有特定的种系变化时，基因测试发现他们实际上没有。

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