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1、 儿童髓鞘发育不良是指髓鞘形成异常引起的疾病,又称脑白质营养不良,有广泛的脱髓鞘病变。这种疾病是一组不同病因的病理的名称,其中大多数是由遗传性酶缺乏引起的。随着对疾病认识的深入,分类方法也会有所改进。现在大多根据髓鞘分解产物的组织化学特征分为几类。肾上腺脑白质营养不良表现为肾上腺脑白质营养不良、海绵状脑白质营养不良、异染性脑白质营养不良和球形脑白质营养不良,也是遗传性脑白质脱髓鞘疾病。
2、 因为酶的缺乏已被证实,一些氨基酸代谢异常的疾病,如脑脂质沉积,也有脱髓鞘的病理障碍。根据其生化特点,如氨基酸代谢性疾病,如酮尿症和枫糖浆尿症。该组的病因不包括获得性脱髓鞘疾病,如由慢性病毒感染、白质病变或弥漫性硬化引起的炎症。因此,先天性脱髓鞘疾病和髓鞘发育不良都是由遗传酶缺陷引起的。临床症状没有缓解,也没有很好的治疗方法。
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