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马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织病，为常染色体显性。表现为四肢、手指、脚趾细长不对称，身高明显高于常人，并伴有心血管系统异常，尤其是并发心脏瓣膜异常和主动脉瘤。这种疾病也可能影响其他器官，包括肺、眼睛、硬脑膜、硬颚等。
临床表现
1.骨骼和肌肉系统。主要有四肢细长，蜘蛛指(趾)，伸臂指距大于体长，双手下垂过膝，上半身长于下半身。头畸形长，脸窄，腭弓高，耳朵大而低。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸腹部和手臂有皱纹。肌肉张力低，显示体质弱。韧带、肌腱、关节囊拉伸松弛，关节过度拉伸。有时可见漏斗胸、鸡胸、驼背、脊柱侧弯、脊柱裂等。
2.眼睛。主要有晶体脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜脱离、虹膜震颤等。男性多于女性。
3.心血管系统。约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见的主动脉扩张、主动脉瓣关闭不全、主动脉窦瘤、夹层动脉瘤和中主动脉囊性坏死引起的破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣反流、三尖瓣反流也是该综合征的重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联症、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并传导阻滞、预激综合征、心房颤动、心房扑动等多种心律失常。
诊断标准
现代诊断标准是在1986年第7届国际人类遗传学大会上确立的，并在1988年第一届马凡氏综合征国际研讨会上得到明确定义。1996年，de Paepe A作为统一标准进行了修订。
1.骨骼系统。主要标准：至少有以下四种表现——鸡胸；漏斗胸需要手术矫正；上体重与下体重之比减小，或上肢跨长与身高之比大于1.05；腕关节征和指示为阳性；脊柱侧凸大于20度，或脊椎前移(脊柱侧凸计)；肘外展减少(170度)；中踝关节脱位形成扁平足；任何程度的髋臼前凸(髂关节内陷)(X线检查证实)。次要标准：中度漏斗胸：关节活动异常增强；腭弓高，牙齿拥挤重叠；面部特征：长头-正常颅骨指数为75.9或更低，颧骨发育不良，眼球内陷，下颌后缩，眼睑下垂。涉及骨的条件：至少两个主标准或一个主标准加两个二级标准。
2.眼睛系统。主要标准：晶状体脱位。二级标准：角膜异常扁平(用角膜曲率计测量)；眼球轴长增加(超声测得)；或者虹膜和睫状肌发育不全，导致瞳孔收缩。眼部受累应符合标准：主要标准或至少两个次要标准。
3.心血管系统。主要标准：升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣反流，至少有瓦尔萨瓦氏窦扩张；升主动脉夹层。次要标准：二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣反流；主肺动脉扩张(如遇无瓣或周围肺动脉狭窄等明显原因，年龄小于40岁)；二尖瓣钙化(年龄小于40岁)；降主动脉或腹主动脉扩张或夹层(50岁以下)。心血管受累的条件：只有一个主要标准或一个次要标准。
4.肺系统。主要标准：无。次要标准：自发性气胸；肺大疱(经胸部x光确诊)。如果有一项存在，可以认为涉及到了肺系统。
5.皮肤和身体外壳。主要标准：无。次要标准：皮纹萎缩(牵引痕)，与明显超重、怀孕或反复压迫无关；复发性疝或切口疝。如果存在第二个标准，可以认为皮肤或包膜受到影响。
6.硬脑(脊髓)膜。主要标准：CT或MRI发现脊髓脊膜膨出。二级标准：无。
7.家族或遗传史。主要标准：父母、子女或兄弟姐妹之一符合诊断标准；已知FBNI基因突变导致马凡氏综合征；存在已知的FBNI基因单倍型，与马凡综合征患者家族中的FBNI基因单倍型相同。二级标准：无。因为家族或遗传史在诊断中意义重大，所以必须存在一个主要标准。
马凡综合征的主要危害是心血管疾病，尤其是伴发的主动脉瘤，要早发现早治疗。根据临床表现、骨骼、眼部和心血管改变三个主要体征以及家族史可以做出诊断。临床上分为两种：完全型，三种主要症状都有；只有两个术语叫做不完全型。诊断这种疾病最简单的方法就是超声心动图，任何有疑问的人都可以使用，还需要做MRI(磁共振成像)进一步诊断。
款待
目前没有特效疗法。有人主张使用雄性激素和维生素可能有利于胶原蛋白的形成和生长。先天性心血管疾病要早期手术修复，心功能不全和心律失常要内科治疗。一旦确诊为主动脉瘤或心脏瓣膜功能不全，应酌情考虑手术治疗，因为药物无法去除疾病。因为动脉瘤有破裂出血的风险，心脏瓣膜功能不全也有死于心力衰竭的风险，尽管有一些风险，专家还是建议手术治疗。事实上，随着科技的进步，手术的成功率在90%以上。建议主动脉夹层动脉瘤破裂患者及时手术治疗。
马凡氏综合征的外科治疗涉及多个学科，如眼科、骨科、心脏外科和胸外科等。手术是救命的，不能根治。其中，危害最大的疾病是心脏和大血管疾病、常见的主动脉夹层和瓣膜疾病。手术方法是更换人工血管和心脏瓣膜，手术方法有很多种。鸡胸、漏斗胸，需要手术矫正；眼科问题主要是晶状体脱位或半脱位，也可以手术治疗。一般来说，没有特殊的治疗方法，针对眼部异常可以进行相应的手术或药物治疗。主动脉病变时可服用普萘洛尔(心得安)，使心室排血量和压力减少，减轻对主动脉壁的冲击。因此可以延缓主动脉根部扩张的发展，预防主动脉夹层动脉瘤的发生。对于青春期前的女性患者，可服用雌激素和黄体酮使青春期提前，以防止因过度生长、严重胸廓畸形、脊柱畸形、中度主动脉瓣关闭不全或明显主动脉根部扩张引起的脊柱侧凸。可以采用手术治疗。
病变的发展速度因人而异，但总的预后不佳。根据马多赫的调查，马凡综合征患者中有三分之一在32岁之前死亡，三分之二在50岁左右死亡。1995年，JL报道说平均年龄只有40岁。主要死因多为心血管疾病所致。最常见的情况是主动脉瘤破裂、心包填塞或主动脉瓣关闭不全和二尖瓣脱垂引起的心力衰竭或心肌缺血。超声心动图显示，95%的患者都有不同程度的心血管疾病。Crawford的研究表明，当主动脉根部直径大于6cm时，存在主动脉瓣关闭不全和主动脉内膜剥离的风险。
本文到此结束，希望对你有所帮助。
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