亨廷顿舞蹈症是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，通常在30至50岁之间表现出来。它的特点是出现改变患者生活的运动，认知和精神症状。从历史上看，该疾病的运动和认知表现与皮质基底节回路功能障碍有关。然而，现在已知神经逐渐扩散到大脑的其他结构，如海马体，海马体是学习，记忆和空间定向的重要区域。
“在这个大脑区域，信使RNA(一种具有合成蛋白质的必要遗传信息的分子)中的某些化学修饰似乎会影响参与记忆过程的基因的表达，”UB医学与健康科学学院讲师Verónica Brito指出，UB神经科学研究所(UBNeuro)成员，IDIBAPS生理病理学和神经退行性疾病组的研究员， 由UB教授霍尔迪·阿尔伯奇领导。
Verónica Brito领导了一项研究，现在发表在《细胞与分子生命科学》杂志上，重点是分析被称为N6-甲基腺苷(m6A)的信使RNA的修饰，N6-甲基腺苷(m6A)是哺乳动物大脑中最丰富的一种。“我们的目标是鉴定这些RNA改变，并确认其在亨廷顿舞蹈症动物模型中认知缺陷出现中的作用。
“m6A是一种表观遗传标记，由甲基掺入遗传物质组成。这种修饰充当了一种控制基因表达的开关，因为它调节了信使RNA的目的地和功能，“研究人员指出，他是神经退行性疾病生物医学研究网络中心(CIBERNED)的成员。
“对用作疾病模型的小鼠海马样本的分析显示，与几种亨廷顿舞蹈症致病机制相关的信使RNA甲基化水平的变化;主要是，从神经元突触功能障碍所涉及的变化，无论是在症状出现之前还是之后。
研究结果还表明，在认知训练之后，动物海马体中对突触组织至关重要的基因中存在m6A甲基的异常损失。“这可能是由疾病引起的认知缺陷的原因，因为如果我们通过遗传操作恢复甲基化模式，空间记忆和识别的改变就会改善，”该研究的第一作者Anika Pupak说。
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