脊髓性肌萎缩症 (SMA) 是儿童时期最常见的神经退行性疾病，是由 SMN1 基因缺陷引起的。SMA 患者可能受益于最近批准的三种疾病改善疗法。如果早期甚至在症状出现之前进行这些治疗，这些治疗是最有效的，但它们很昂贵。指南建议对出生时患有 SMA 且具有两个以上 SMN2 基因拷贝的婴儿采取“观察等待”策略。SMN2 的多个拷贝可能会弥补 SMN1 的缺陷，并使 SMA 的首发症状有可能在儿童期甚至成年期出现。
在发表在《神经肌肉疾病杂志》上的一项新研究中，研究人员发现，与此相反，一些具有四个 SMN2 基因拷贝的婴儿，其家庭决定推迟治疗的婴儿中，有相当大比例的婴儿在1.5 岁和 4 岁。
“SMA 治疗界关于适当治疗时机的讨论总是包括 SMA 可能要到成年后才会出现的可能性，并且可以避免多年的治疗，”首席研究员、儿科神经病学和发育系 Katharina Vill 博士解释说德国慕尼黑路德维希马克西米利安大学 LMU 医院 von Hauner 博士儿童医院医学和 LMU 医学复杂性儿童中心。“然而，缺乏关于初始症状类型和时间的详细知识。随着新药物的出现，迫切需要更多地了解 SMA 发病的‘方式和时间’。”
虽然 SMA 是由 SMN1 基因本身的双等位基因缺陷引起的，但密切相关的基因 SMN2 可以改善这种缺陷。绝大多数具有两个或三个 SMN2 拷贝的人在出生后的头几个月就开始出现症状。具有四个或更多 SMN2 拷贝的患者出现症状较晚，可能不会在成年之前出现，并且通常症状较轻。2018 年发布的指南建议对 SMA 和四个或更多 SMN2 拷贝的儿童采用“观察等待”方法进行治疗。该指南于 2020 年进行了修订，建议对这些儿童进行症状前治疗，但没有就何时开始治疗提出建议。
Vill 博士及其同事进行的这项研究招募了 2018 年 1 月至 2021 年 1 月期间出生的 18 名儿童。对 15 名儿童进行了长期随访。正如健康儿童所期望的那样，所有人都学会了在适合年龄的时间独立坐下和在帮助下行走。所有患者的吞咽和喂养均正常。当治疗指南在 2020 年发生变化时，建议对研究中的所有患者家属进行对症前治疗。
“试点中途治疗策略的变化导致父母对如何进行不同的决定，特别是对于试点头两年出生的孩子。这些家庭最初被告知，观望策略是可以接受的，还有几个想坚持下去，”维尔博士观察到。
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